羟乙基磷脂磷酸酶/磷酸酯酶2

Narita等人从大鼠脑中克隆了双功能酶磷酸二酯酶I（EC 3.1.4.1）/核苷酸焦磷酸酶（EC 3.6.1.9）（1994），并指定为PDI-α。川越等（1995）获得了人类cDNA，它编码一种预测的863氨基酸蛋白，与大鼠蛋白具有89％的同一性。Northern印迹分析在脑，胎盘，肾脏和肺部检测到3kb的转录本。PDI-α与肿瘤细胞运动性刺激因子autotaxin（ATX）相同（Murata等，1994），只是PDI-α缺乏ATX的52个氨基酸。川越等（1995）结论认为，PDI-α和ATX可能是同一基因的剪接变体。他们获得了该基因5个引物末端的基因组克隆，其中包含各种潜在的DNA结合位点以及内含子1。

细胞遗传学位置：8q24.12
基因座标（GRCh38）：8：119,557,084-119,673,403

德村等（2002）从人血浆中纯化溶血磷脂酶D（lysoPLD）。质谱，序列分析和生化特征表明，它是一种自溶素/PDI-α的可溶形式。全长蛋白质包含863个氨基酸，并且通过非还原SDS / PAGE以110 kD的单条带迁移。降低SDS / PAGE显示出约75和30kD的条带，表明这两个肽经由二硫键交联。

Giganti等（2008年）确定了小鼠和人类ENPP2的3个剪接变体，它们被称为ATX-α，-β和-γ。推导的人类蛋白质分别包含915、863和889个氨基酸。定量PCR检测了大多数人体组织中ATX的总表达，其中脂肪和视网膜的含量最高，其次是肺，肾上腺，肾和脑。RT-PCR证实大脑中最高的ATX-γ表达和周围组织中的主要ATX-β表达，而ATX-α在中枢神经系统和周围组织中均显示相对较低的表达。

▼ 基因功能
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通过生化分析，Tokumura等（2002年）确定了lysoPLD具有溶血磷脂酰胆碱的底物偏好性，并具有生理活性的溶血磷脂酸。在Co（2+）的存在下，活性得到增强，并且被ATP和核苷酸的合成底物抑制。正常孕妇在妊娠晚期血清lysoPLD活性增加，而有早产威胁的患者进一步升高。德村等（2002年）得出的结论是lysoPLD可能引起分娩。

Giganti等（2008）显示，ATX-α，-β和-γ同工型在COS或昆虫细胞中表达后具有磷酸二酯酶活性。他们使用一系列带有不同长度和饱和度的脂肪酸的溶血磷脂酰胆碱，发现所有同工型的首选底物是月桂酰溶血磷脂酰胆碱，链长为C12。β和γ同工型分别在pH 8和9下表现出最大活性，而α同工型对pH较不敏感。螯合剂，锌和锰抑制活性，钴和镍增强活性。

▼ 基因结构
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Giganti等（2008）确定ENPP2基因包含27个外显子。

▼ 测绘
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通过荧光原位杂交，Kawagoe等（1995年）将PDNP2基因定位到染色体8q24.1。由FISH，Piao等人撰写（1999年）映射小鼠同源基因到染色体15D2，该区域显示与人类8q保守的同构。