转移 RNA、线粒体、苏氨酸； MTTT

• tRNA-THR、线粒体

HGNC 批准的基因符号：MT-TT

▼ 正文

苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。

▼ 等位基因变异体（3 个选定示例）：

.0001 帕金森病，易感性
MTTT，15950G-A
格拉斯本-弗洛德尔等人（1999） 对 20 例经组织学证实的特发性帕金森病（556500） 病例中的所有 22 个线粒体编码的 tRNA 基因进行了完整的序列分析。 从冷冻或福尔马林固定和石蜡包埋的大脑的黑质中提取的基因组 DNA 用于通过 PCR 扩增，然后进行自动测序。 检测到两个新的同质点突变，其中之一是 MTTT 基因第 15950 位的 G 到 A 的转变。 限制性内切酶消化未能揭示 96 名对照者和 40 名经神经病理学证实的阿尔茨海默病病例中的 15950G-A 突变。

.0002 意义不明的变体
MTTT，15923A-G
该变异被归类为意义不明的变异，因为其对致命性婴儿线粒体肌病（LIMM; 551000） 的贡献尚未得到证实。

尹等人（1991） 描述了 2 名患有严重呼吸链酶缺乏症和相关乳酸性酸中毒的患者，他们在出生后几天内死亡。 他们在一名患者的核苷酸对（np） 15924 处检测到 A 到 G 的突变，在另一名患者的核苷酸对 15923 处检测到 A 到 G 的突变。 两种突变均发生在 tRNA 反密码子茎环结构内。 布朗等人（1992） 对 3 名 LIMM 和多名对照受试者进行了这些突变的筛查，并报告其中一名患者中发现的核苷酸对 15924 A-to-G 突变并不是 LIMM 的主要原因，因为该突变是在先证者未受影响的母亲中检测到的。 此外，布朗等人（1992） 在大约 11%（11/103） 的白种人对照中发现了核苷酸对 15924 突变。 在 91 名白种人、35 名非洲人和 57 名亚洲人中未检测到核苷酸对 15923 突变。

.0003 意义不明的变体
MTTT，15927G-A
该变异被归类为意义不明的变异，因为其对冠心病的贡献尚未得到证实。

贾等人（2013）报道了一个患有母系遗传性冠心病的4代汉族家族的临床、遗传、分子和生化特征。 该家庭 32 名成年成员中有 13 名表现出不同程度的冠心病严重程度和发病年龄。 对他们线粒体基因组的突变分析发现，MTTT 突变 15927G-A 属于东亚单倍群 B5。 15927G-A 突变导致的高度保守碱基配对的预期不稳定会影响 tRNA-thr 的结构和功能。 Northern 分析显示 15927G-A 突变细胞系中 mRNA 的稳态水平降低了约 80%。 突变改变了 tRNA-Thr 的构象，正如突变 tRNA 相对于野生型分子的电泳迁移率较慢所表明的那样。 此外，在源自中国家族的突变细胞中观察到 tRNA-thr 氨酰化效率降低约 39%。 体内线粒体蛋白标记分析显示，突变细胞中线粒体翻译率降低了约 53%。 线粒体蛋白质合成受损导致突变细胞整体呼吸能力和特定底物驱动呼吸的缺陷。 在携带这种突变的突变细胞中观察到活性氧的产生增加。