巯基乳酸盐-半胱氨酸二硫尿症； MCDU

• 二硫尿，混合

▼ 临床特征

安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 他是在用硝普钠试验筛查智障患者的过程中被发现的。 Crawhall 等人证明，他排出了大量的含硫氨基酸（1969） 为β-巯基乳酸-半胱氨酸二硫化物。 二硫键的结构由其名称表示：在分子的一半中，半胱氨酸的-NH2被-OH取代。 施用半胱氨酸（而非甲硫氨酸）会增加混合二硫化物的排泄（Crawhall 等，1971）。

在普通学校筛查胱氨酸尿症期间，Niederwieser 等人（1973） 在两名精神正常的姐妹（年龄分别为 11 岁和 13 岁）的尿液中发现了相同的物质。

在瑞典，Hannestad 等人（1981） 在一名智障女性身上检测到了 MCDU。 她的红细胞缺乏巯基丙酮酸硫转移酶（MPST；602496）的活性。 父母和其他 5 名亲属均显示出中等水平的红细胞 MST，这与他们的杂合子模式一致。 推测的杂合子也在尿液中排出过量的巯基乳酸和巯基乙酸。