乳酸脱氢酶C； LDHC

• LDH，睾丸形态； LDHX

HGNC 批准基因符号：LDHC

细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,412,297-18,452,062（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

辛卡姆等人（1964） 在包括人类在内的许多物种的成熟睾丸中发现了独特的 LDH 同工酶。 它在鸽子中具有多态性，可以推断它是由一个与 LDHA（150000） 和 LDHB（150100） 分开的基因座控制的。 几乎可以肯定，人类也是如此。 这是一种仅在一种性别和一种组织中发挥作用的基因。

酒井等人（1987） 从小鼠中分离并测序了 LDHC 的 cDNA 克隆。 对小鼠睾丸和肝脏中含有 Poly（A） 的 RNA 进行 Northern 印迹分析表明，Ldhc 基因在睾丸中表达，但在肝脏中不表达。 小鼠Ldhc的核苷酸和氨基酸序列与小鼠Ldha的核苷酸和氨基酸序列分别显示出73%和72%的同源性。 对小鼠肝脏和人胎盘基因组 DNA 的 Southern 印迹分析表明存在多个 LDH-C 基因相关序列。 Millan 等人根据 cDNA 推导的氨基酸序列（1987） 发现人类 LDHC 与啮齿动物 Ldhc（73% 同源性） 的不同之处与它与人类 LDHA（76% 同源性） 和猪 LDHB（68% 同源性） 的不同一样。

▼ 测绘

辛卡姆等人（1969） 发现 LDHB 和 LDHC 基因座在鸽子中紧密相连。 爱德华兹等人（1987） 使用 LDHC cDNA 分析啮齿动物/人类体细胞杂交体的基因组 DNA。 这些表明LDHA和LDHC在人类11号染色体上是同线性的。LDHC的分配得到了Kao等人的证实（1988），他通过体细胞杂交和原位染色体杂交将该基因定位于 11p15.5-p14.3。 李等人（1988） 还通过流式分选染色体的 DNA 杂交将 LDHC 分配给 11 号染色体。 LDHC 和 LDHA 基因在物理上的接近性支持了这两种同工酶的进化相关性。 爱德华兹等人（1989） 报道了通过结合体细胞杂交研究和原位杂交将 LDHC 定位到 11p15.5-p15.3。