突触蛋白III; SYN3

HGNC 批准的基因符号：SYN3

细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,507,819-33,058,380（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

突触蛋白是一类神经元特异性突触小泡相关磷蛋白，与突触发生和神经递质释放的调节有关。 在哺乳动物中，突触蛋白 I（SYN1；313440） 和 II（SYN2；600755） 的不同基因已被鉴定，每个基因编码 2 个选择性剪接异构体。 高等人（1998） 从人类 DNA 中克隆并鉴定了突触蛋白基因家族的第三个成员突触蛋白 III。 突触蛋白 III 在几种哺乳动物中产生至少 1 种蛋白质亚型，称为突触蛋白 IIIa。 突触蛋白 IIIa 与突触小泡相关，其表达似乎具有神经元特异性。 突触蛋白 IIIa 的一级结构符合先前描述的突触蛋白家族的结构域模型，其中结构域 A、C 和 E 表现出最高程度的保守性。 突触蛋白 IIIa 包含一个新的结构域，称为结构域 J，位于结构域 C 和 E 之间。突触蛋白 I、II 和 III 在结构域组织、神经元特异性表达和亚细胞定位方面的相似性表明突触蛋白 III 在调节神经递质释放和突触发生中可能发挥作用。

Hosaka 和 Sudhof（1998） 鉴定了人类 SYN3 基因。 在测试的大鼠组织中，他们发现Syn3仅在大脑中表达。 与其他突触蛋白一样，Syn3 的 C 结构域以高亲和力结合 ATP，以较低亲和力结合 ADP，这与 ATP 结合和水解的循环一致。 然而，与 Syn1 和 Syn2 不同，钙抑制 ATP 与 Syn3 的结合。 作者得出结论，钙对 Syn1、Syn2 和 Syn3 具有明显的调节作用。

▼ 测绘

高等人（1998） 发现 22q12-q13 的匿名标记 D22S280 位于 SYN3 基因外显子 2 和 4 之间的内含子内。

▼ 基因功能

高等人（1998） 指出 22q12-q13 区域先前已被确定为潜在的精神分裂症易感位点（600850）。 精神分裂症协作连锁小组（染色体 22）（1996）显示 D22S278 与精神分裂症显着相关，D22S278 距离位于 SYN3 基因内含子内的 D22S280 约 4.5 cM。

来自台湾的一项研究，Tsai 等人（2002） 提出的数据并不支持突触蛋白 III 基因在精神分裂症发病机制中的重大影响。 他们对 62 名有阳性家族史的汉族精神分裂症患者的蛋白质编码区和 5 启动子区进行了系统测序。 使用遗传多态性标记进行了进一步的病例对照关联研究。