家族性肥厚型心肌病，14； CMH14

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R795Q; 160710.0002）。 该患者于 74 岁时出现症状，左心室壁最大厚度为 19 毫米。

卡尼尔等人（2005） 分析了 21 个 CMH 家族（包括 29 个受影响个体和 30 个未受影响个体）的 MYH6 基因，并在 1 个白人先证者中发现了杂合突变（Q1065H；160710.0004），而在 150 个种族相似的对照中未发现该突变。 该患者27岁时被诊断患有CMH，当时最大壁厚为23毫米，并于45岁时在等待心脏移植期间死于难治性充血性心力衰竭。 先证者母亲 47 岁时猝死的家族史具有重要意义； 先证者的2个后代在临床上未受到影响，并且不携带突变。 该患者排除了 3 个已知 CMH 致病基因（MYH7，160760；TNNT2，191045；和 MYBPC3，600958）的突变。