锌指蛋白 124; ZNF124

HGNC 批准的基因符号:ZNF124

细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:247,121,974-247,172,378(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

DNA 结合蛋白具有由 28 个氨基酸组成的保守锌指基序,其中包括 2 对与锌离子配位的半胱氨酸和组氨酸残基,作为基因表达的转录调节因子具有重要作用,并且与 T 细胞白血病和肾母细胞瘤等恶性肿瘤有关。 萨利赫等人(1993)从人肝母细胞瘤细胞系中分离并表征了 2 个新的锌指编码 cDNA,并表明它们在 DNA 序列上与人 Kruppel 相关基因 HZF-3 同源,并且似乎是通过交替 mRNA 剪接衍生自单个基因。 其中一个 cDNA 称为 HZF-16.1,具有 4 个结构域,而信息的选择性剪接产生了更大的产物,称为 HZF-16.2,具有 9 个锌指结构域。 尽管内部剪接存在差异,但 5 引物和 3 引物非翻译序列是相同的,前 3 个结构域也是如此。 选择性剪接转录本在人体组织和转化细胞系中受到差异性调节,并且在人体细胞系和正常人体组织中表现出不同的表达分布。

▼ 测绘

萨利赫等人(1993)通过原位抑制杂交将ZNF124基因定位到染色体1q44。 萨利赫等人(1993) 指出 1q 这个区域的异常与各种恶性肿瘤有关。