RHO GTPase活化蛋白4

通过构建Xq28远端2 Mb区域的详细转录图，Tribioli等人（1996）鉴定了许多新基因，包括ARHGAP4，他们将其命名为RGC1。RGC1编码优先在造血细胞中表达并含有SH3和GAP同源区域的115 kD胞质蛋白。它似乎是参与调节RAS超家族小GTP结合蛋白的信号蛋白的成员。其定位于质膜正下方的狭窄胞质区域（如使用多克隆抗体的人细胞系免疫细胞化学所表明的）及其对应激纤维组织的抑制作用向作者表明，该蛋白可能下调造血细胞中的RHO样GTPase 。该基因大约20 kb长，编码3.5 kb的mRNA。该蛋白质包含946个氨基酸。

细胞遗传学位置：Xq28
基因组坐标（GRCh38）：X：153,907,377-153,926,263

▼ 细胞遗传学
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Schoneberg等（1999年）描述了一个16岁的男性，患有肾原性尿崩症（NDI；304800），被诊断为8个月大时，其21.5kb的缺失涵盖了整个AVPR2基因（300538）和大部分RGC1基因。除NDI症状外，通过体格检查，射线照相，超声和CT扫描确定，患者没有重大的形态异常。16年期间的血液化学，酶和激素值均未显示偏离正常范围。由于RGC1基因在造血细胞中的主要表达模式，引起了对造血和免疫学异常的密切关注，但未观察到异常。Schoneberg等（1999年） 假定RGC1功能的丧失很可能由GAP家族的其他成员补偿。

Demura等（2002年）报道了在日本无亲缘关系的NDI中，AVPR2基因和ARHGAP4基因的2种新型连续基因缺失。他们讨论了每种缺失的机制，分别为21.3 kb和26.3 kb。除缺乏ARHGAP4外，这两名患者均无形态，临床或实验室异常，但通常在NDI患者中发现。

黄等（2012）报道了两个雄性同卵双胞胎，其中Xq28缺失了17.9-kb，涵盖了整个AVPR2基因，并延伸到ARHGAP4基因的内含子7中。母亲是删除的载体。这些男孩在婴儿期表现出明显的failure壮成长能力，并在27个月大时被诊断出患有尿崩症。两者均显示精神运动发育延迟。他们在11岁时患有智力障碍（五十年代智商），身材矮小以及一些轻度但不一致的畸形特征，例如阴茎扁平，耳朵凹陷和睾丸未降。两名患者均无免疫缺陷迹象。黄等（2012）假设ARHGAP4基因在脑功能中起作用。