常染色体显性耳聋 67； DFNA67

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et al., 2015; Thoenes et al., 2015）。

▼ 临床特征

邢等人（2015）描述了一个汉族大家庭（JSNY-028），其中 7 代有 45 名成员患有非综合征性感音神经性听力损失。 听力损失发病年龄为 5 至 32 ，除 1 名患者外，所有患者均伴有高频耳鸣。 听力损失最初影响高频，但迅速进展到所有频率。 纯音听力图显示所有患者均表现出双侧对称、轻度至重度听力损失。 声导抗测试、听觉脑干反应和失真产生耳声发射显示耳蜗受累。 没有患者报告任何前庭症状。

托尼斯等人（2015） 报道了一个 6 代德国家庭隔离双侧非综合征性感音神经性听力损失。 听力损失发病年龄为10至30岁； 然而，在许多情况下，实际发病可能更早。 听力损失最初影响高频，并且进展情况各不相同。 没有患者报告任何前庭症状。

▼ 遗传

Xing等报道了一个7代汉族家庭和一个6代德国家庭的非综合征性感音神经性听力损失的遗传模式（2015） 和 Thoenes 等人（2015）分别与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Xing 等人通过对一个患有非综合征性感音神经性听力损失的汉族大家庭（JSNY-028） 的 25 名受影响成员进行全外显子组测序（2015） 鉴定了 OSBPL2 基因中 2 bp 缺失的杂合性（c.153_154delCT; 606731.0001）。 该突变与家族中的疾病分离，并根据 dbSNP（版本 135）、千人基因组计划、HapMap 和 YanHuang 数据库进行筛选。

Thoenes 等人通过在一个德国家庭中进行全基因组连锁分析和全外显子组测序，孤立出了非综合征性感音神经性听力损失（2015） 发现了 OSBPL2 基因中的杂合 2-bp 缺失（c.141_142delTG; 606731.0002）。 在 1000 个基因组计划（版本 20110521）或外显子组变异服务器（ESP6500）数据库中没有发现这种与表型分离的突变。