家族性妊娠甲状腺机能亢进症

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会出现明显的甲状腺功能亢进症。 病理生理机制似乎是过量绒毛膜促性腺激素对促甲状腺素受体的混杂刺激。 这种刺激的解释是绒毛膜促性腺激素和促甲状腺激素之间及其受体之间的密切结构关系（Grossmann 等，1997）。

▼ 临床特征

妊娠剧吐的特点是妊娠早期过度呕吐，导致体重减轻5%或更多。 它通常是自限性的，因此临床后果很小。 一些患有这种疾病的女性血清甲状腺激素浓度较高，少数女性有足够的甲状腺功能亢进临床表现，需要短期抗甲状腺药物治疗。 许多（但不是全部）患有妊娠剧吐和甲状腺功能亢进症的女性血清绒毛膜促性腺激素浓度较高。 罗迪恩等人（1998）描述了母亲和女儿患有与甲状腺功能亢进相关的妊娠剧吐和绒毛膜促性腺激素血清浓度正常。 他们证明，这两名女性的促甲状腺素受体基因携带杂合突变 K183R（603372.0024），这使得促甲状腺素受体对绒毛膜促性腺激素过敏。 女儿是一名 27 岁女性，被转诊接受甲状腺功能亢进评估和治疗时已怀孕 10 周。 这是她第三次怀孕，第一次和第二次都导致了早期流产，并伴有严重的恶心和呕吐。 第三次怀孕时，她再次出现严重恶心呕吐，体重减轻了5公斤。 她有心动过速、出汗过多、手部震颤，伴有小弥漫性甲状腺肿，但没有眼病。 她接受了丙硫氧嘧啶治疗8周，效果良好。 妊娠 38 周正常女孩分娩后，停用丙硫氧嘧啶。 经过一段无症状期后，18个月后，她因伴有妊娠剧吐的甲状腺功能亢进症复发而返回，并被发现再次怀孕。 丙硫氧嘧啶治疗效果良好，并在妊娠 38 周时产下一名正常男孩。 这位母亲27岁时流产两年后生下女儿。 两次怀孕都伴有恶心、呕吐和体重减轻。 在随后的怀孕期间，同样的症状再次出现，尽管该妇女没有甲状腺肿和眼病，但她还是接受了卡比马唑治疗，原因是格雷夫斯病引起的甲状腺功能亢进症。 正常分娩后，停药，患者甲状腺保持正常，没有再怀孕。