肌酸磷酸激酶，血清升高

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述肌肉痉挛，但没有神经肌肉疾病的证据：肌肉活检和运动乳酸产生是正常的。这种家族特征会困扰正在为患有肌营养不良症的家庭提供咨询的医师和医学遗传学家。

有证据表明某些高CKemia病例是由3p25号染色体上的CAV3基因（601253）的杂合突变引起的。

Phenotype-Gene Relationships

在研究运动生理学的过程中，圣路易斯的迈克尔·布鲁克（Drachman，1980）发现他以及其他许多普通医生在自行车测功机运动后均显着升高了CPK水平。

Bertorini等（1980年）描述了一个患有肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的人（255120），直到51岁才有临床困难。但是，在46岁时，他没有明显的原因被发现CPK升高。

Sunohara等（1984年）研究了3位无关的日本成年男性，作者称之为“特发性高CKemia”。一个是一名幸存于恶性高热中的女孩的父亲（145600）；他的父母是堂兄，他的母亲，一个姐姐和一个妹妹的女儿也有很高的血清CK活性。就像在恶性体温过高中一样，在这个人和另一个人中都发现了对肌肉中咖啡因的敏感性。

Frydman等（1995年）描述了一个7个月大的男孩，他有严重的运动延迟和and壮成长，在急性哮喘发作后出现横纹肌溶解。住院期间，心电图从正常窦性心律变为I型Wolff-Parkinson-White模式。基于肌酸激酶血清水平升高，肌肉活检和家族史，怀疑Duchenne肌营养不良症（DMD; 310200）。通过分子分析证实了该诊断，该分子分析记录了其母亲的受影响男性的表亲中的肌营养不良蛋白基因（300377）缺失。在垂体，他的父亲和他的五个亲戚中发现了“特发性”高CK血症。Frydman等（1995） 提示该患者DMD的异常早期和严重表现可能与母亲DMD基因和导致高CK血症的父亲基因的同时遗传有关。

▼ 诊断
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鉴别诊断

Afifi（1998）指出，自从肌营养不良蛋白及其基因的发现以及有关营养不良性疾病表现形式的知识发展以来，特发性高CK血症的报道已大大减少。报告的病例中约有75％是男性。在大约三分之一的病例中，在检测到高CK血症后的1至7年间，出现了神经肌肉疾病的临床和/或组织病理学证据。诊断包括远端肌病，肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，多发性肌炎，线粒体肌病，结节性肌病，McArdle病，中枢核心病，多核病，包涵体肌病和杜氏肌营养不良症携带者状态。

Della Marca等（2009年）报道了7例下肢严重肌痛和高CKemia患者，发现他们患有严重的不安腿综合症，并且在睡眠中出现了周期性的周期性肢体活动（RLS；102300）。RLS的治疗导致6例接受治疗的患者血清肌酸激酶水平提高。作者得出的结论是，一些严重的RLS病例可导致血清CK升高，并讨论了这两种疾病的可能重叠。

▼ 遗传
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通过研究14个单卵双胞胎和14个双卵双胞胎，Meltzer等人（1978）发现血浆CPK水平显着遗传的证据。

▼ 分子遗传学
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Carbone等（2000年）在两个无亲缘关系的儿童中，血清肌酸激酶水平持续升高（高CK血症），而无肌无力，在CAV3基因（601253.0007）中发现了从头周期性复发突变。他们得出的结论是，他们的数据表明在特发性高CKemia的鉴别诊断中应考虑部分Caveolin-3缺乏症。