1 型糖尿病 10； T1D10

• 胰岛素依赖性糖尿病，10； IDDM10
• 胰岛素依赖型糖尿病 10

在 1 型糖尿病（参见 222100）全基因组连锁扫描中鉴定的区域之一从 D10S197 延伸到 D10S220，横跨 10 号染色体的着丝粒（Davies 等，1994）。 里德等人（1997） 对英国、美国、挪威、撒丁岛和意大利 1 型糖尿病白种人群体中的 10p11-q11 进行了大规模、高分辨率、多点受影响的同胞对连锁和单点传递不平衡测试（TDT） 连锁分析。 TDT 表明与该区域 2 个标记的连锁。 在英国的一项病例对照研究中，D10S588 的等位基因呈正相关，并且在 CEPH 家族中呈中性遗传。

通过使用单倍型标签 SNP 方法，Vella 等人（2005） 测试了 1 型糖尿病样本集，其中包括 7,457 个病例和对照以及 725 个多重家庭。 使用多位点测试对标签 SNP 进行分析，以提供关联的区域测试。 他们在病例对照收集中发现了 1 型糖尿病基因座位于染色体 10p15 的 CD25（IL2RA；147730）区域的强有力的统计证据，并在家庭收集中复制了这种关联。 维拉等人（2005） 认识到这种关联可能与 CD25 本身无关，而是与 CD25 连锁不平衡中的因果变异有关。

Lowe 等人对多达 5,312 名 1 型糖尿病患者和 6,855 名对照者进行了分析（2007） 将 IL2RA 基因区域中的 1 型糖尿病关联定位于 2 个孤立的 SNP 组，跨越 14 kb 和 40 kb 的重叠区域，包括 IL2RA 内含子 1 和 IL2RA 的 5-prime 区域以及侧翼基因 RBM17（606935）（比值比 = 2.04；p = 10（-28））。 IL2RA 1 型糖尿病易感性基因型（例如，参见 147730.0002-147730.0003）与可溶性 IL2RA 循环水平较低相关（p = 6.28 x 10（-28）），表明遗传性较低的免疫反应性易患 1 型糖尿病。