Morquio综合征

Morquio综合征是一种常染色体隐性隐性粘多糖贮积症，其特征是躯干矮小，角膜细小混浊，骨骼变化和智力正常。

Morquio综合征A（MPS4A; 253000）和B（MPS4B; 253010）分别是由N-乙酰氨基葡萄糖6硫酸盐硫酸酯酶（GALNS; 612222）和β-半乳糖苷酶（GLB1; 611458）基因的突变引起的。MPS4A和MPS4B的生化特征是硫酸角质素的尿排泄增加（Beck等，1986）。

有证据表明，另外一种形式的Morquio综合征（在此称为C型）中不存在硫酸角质素的尿排泄。但是，McKusick（1972）提出，排泄非角硫酸盐的Morquio综合征可能与其他形式的Morquio综合征有关。

▼ 临床特征
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McKusick（1972）描述了一个女孩，患有轻度的Morquio病并且没有尿硫酸角蛋白排泄。她在6岁时出现了前后胸部直径增大，外翻膝骨弯曲，膝盖和指关节增大的情况（参见McKusick，1960年），第 图271 91）。10岁时的X线片显示椎弓状和股骨头改变。她后来结婚并通过剖腹产分娩出一个健康的男孩。成年检查显示矮小矮人症，手腕过度伸展和角膜混浊程度较轻，这些症状都没有典型的莫尔基奥病严重。她有3个堂兄受到同样的影响。这个家庭的疾病是非典型的，因为骨骼和骨骼外的特征较轻，缺乏黏多糖贮尿症。这些患者属于近马里兰州近亲的近亲，在该患者中已观察到几种常染色体隐性遗传疾病，包括Crigler-Najjar综合征（218800）。麦库西克（1972）他认为这个家庭的病情代表了Morquio综合征的“非角硫酸盐排泄”形式，他推测这很可能与其他形式的Morquio综合征有关。此外，他建议这些患者实际上可能是“硫酸角蛋白排泄物”，但在所有Morquio病例中，随着年龄的增长逐渐减少的硫酸角化病在这些患者中下降得更快。

Maroteaux等（1982年）描述了2名8和7岁的儿童，他们患有轻度的Morquio综合征并且没有尿硫酸角蛋白排泄。临床特征包括裂隙灯检查中明显的特征性短躯干侏儒症和离散的角膜混浊。影像学检查显示适度的颈椎和齿状突发育不全。骨classic软骨软骨细胞很大，并且包含许多由单个光滑膜限制的液泡，如典型的莫尔奎综合症。但是，N-乙酰半乳糖胺-6硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶的活性是正常的。贝克等（1986）提出这种疾病可能代表“ C型” Morquio综合征。

藤本和霍维兹（1983）研究了墨西哥表兄弟姐妹的两个后代，他们被描述为患有“非硫酸角质分泌型莫尔基综合征”。该先证者在13岁时出现了pes planus。他的身高处于第三位，胸部宽阔，突出，收缩期杂音柔和，髋关节发育不良和角膜沉积良好。放射线照片显示椎骨异常，没有后凸或脊柱侧弯。齿状突似乎正常。他的妹妹胸部宽阔，胸骨宽，腰椎前部有舌状突起。尽管没有尿硫酸角质素，但两名患者的尿硫酸软骨素-6含量都很高。对白细胞和培养的皮肤成纤维细胞中的N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的多项测定表明，该酶缺乏，处于经典Morquio A综合征的范围之内。藤本和霍维茨（Fujimoto and Horwitz，1983）假定患者的Morquio A轻度变异。

贝克等（1986年）报道了一个30岁的男人，他身高156厘米，患有严重的髋部疾病，裂隙灯下有细小的角膜沉积，还有一个楔形的第一腰椎。尿硫酸角质素或硫酸软骨素没有增加。但是，GALNS活性在成纤维细胞中明显降低，表明是Morquio A的变体。