FXYD 含域离子传输调节蛋白 7； FXYD7

HGNC 批准的基因符号：FXYD7

细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,143,254-35,154,301（来自 NCBI）

▼ 说明

FXYD 基因家族（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库搜索和计算机分析，Sweadner 和 Rael（2000） 在啮齿动物和人类中鉴定了 7 个 FXYD 分子的基因和蛋白质序列。 推导的FXYD7蛋白含有77个氨基酸并且没有信号肽。 潜在的剪接变体有 80 个残基。 Swadner 和 Rael（2000） 指出 FXYD7 的 EST 仅限于神经系统。

Beguin 等人使用大鼠组织的 Northern 和 Western 印迹分析（2002） 检测到编码 18 kD I 型膜蛋白的 0.7 kb Fxyd7 转录本。 表达仅限于脑，大脑中表达量最高，其次是小脑、脑干和海马，下丘脑表达相对较弱。 免疫荧光显微镜显示与突触素（SYP；313475）共定位，并与神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP；137780）适度共定位，表明在神经元中表达为主，在星形胶质细胞中表达较低。

▼ 基因功能

Beguin 等人使用免疫沉淀分析（2002） 检测到小鼠 Fxyd7 与 Na,K-ATP 酶的 α-1/β-1 同工酶优先关联（参见 ATP1B1；182310）。 贝甘等人（2002） 得出的结论是，像 FXYD 家族的其他成员一样，FXYD7 参与各种组织中 Na,K-ATP 酶的精细调节，FXYD7 介导了大脑中的这种调节。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 FXYD7 基因定位到 19 号染色体。