未分类粘多糖贮积病

不确定与其他地方列出的实体的区别，涉及多个基因的可能性以及通常所讨论疾病的晦涩性质。

诸如通过Neufeld方法进行的专门研究表明，在粘多糖贮积病的几种主要类型中存在异质性，但某些形式仍未分类。例如，霍顿和席姆克（Horton and Schimke，1970）描述了13岁和11岁的兄弟姐妹，其特征类似于假性霍勒氏多营养不良（粘液脂血症III），但尿液中的粘多糖（硫酸软骨素B和硫酸肝素）均约为10至10。正常的15倍。智力正常。这些患者随后被证明患有α-艾杜糖苷酸酶缺乏症。临床表型提示使用Hurler-Scheie化合物。在两个可能患有Scheie综合征的同胞中，瓣膜性心脏病一直是一个问题（Horton，1980）。布朗与桑原（1970）观察到2个5岁和13岁的姐妹，有Hurler样的相，手指肿胀，身材矮小，严重的进行性关节破坏和特殊的进行性外周环形角膜混浊。父母是波多黎各人的堂兄。成纤维细胞显示变色和粘多糖增加。尿粘多糖正常。高剂量的维生素似乎是有益的。斯科特等（1973年）描述了一个男孩，患有黏多糖贮积症，智力低下，“多发性骨质疏松症”并且外观类似于黏多糖贮积症。死于肺炎47个月。尽管在肾脏的软骨膜，冠状动脉，主动脉和肾小球上皮细胞中发现了积累，但网状内皮系统仍然没有粘多糖。脂质聚集在周围神经元中，而不聚集在中枢神经元中。