巅峰家庭成员3; PEAK3
- 19 号染色体开放解读码组 35; C19ORF35
HGNC 批准的基因符号:PEAK3
细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,274,630-2,282,174(来自 NCBI)
▼ 说明
PEAK3 基因编码 NKF3 家族(新激酶家族 3)的激酶样蛋白(假激酶),其中包括 PEAK1(614248) 和 PRAG1(617344)。 PEAK3 在细胞运动中发挥作用(Lopez et al., 2019)。
▼ 克隆与表达
PEAK3 基因编码 473 个氨基酸的蛋白质。 与 NKF3 家族的其他成员一样,PEAK3 具有支持其同源二聚化的分裂螺旋二聚化(SHED) 结构域; 然而,与 PEAK1 和 PRAG1 相比,PEAK3 包含明显更短的 N 端结构域和不太保守的激酶样结构域。 Lopez 等人在 COS-7 和 U2OS 细胞中进行瞬时转染实验(2019) 表明 PEAK3 广泛分布在整个细胞质中。 PEAK3 在鸟类、哺乳动物以及一些爬行动物谱系中在进化上是保守的(Lopez et al., 2019)。
▼ 基因功能
洛佩兹等人(2019) 表明,过度表达 PEAK3 的细胞表现出明显更少的应力纤维和更短、组织更差的肌节蛋白丝,类似于 CRKII 敲低细胞中看到的表型。 洛佩兹等人(2019) 还表明 PEAK3 同二聚体与接头蛋白 CRKII(CRK; 164762) 结合,从而防止 CRKII 依赖性膜波纹。 与 CRKII 的结合需要 PEAK3 N 端结构域(包含 CrkII 结合位点)和 C 端结构域(包含假激酶结构域)。 洛佩兹等人(2019) 指出,据报道,与其他癌症相比,急性髓系白血病中 PEAK 的表达升高。
▼ 测绘
Gross(2019) 根据 PEAK3 序列(GenBank NM_198532) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PEAK3 基因对应到染色体 19p13.3。