PALMDELPHIN; PALMD

• 类似帕拉莱敏； PALML

HGNC 批准的基因符号：PALMD

细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,646,112-99,694,534（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库分析，Andreu 等人（2001） 鉴定了 PALMD 的 2 个剪接变体，他们将其称为 PALML。 较长的变体编码推导的 551 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 62.7 kD。 它具有一个 N 端卷曲螺旋区域，与 AKAP2（604582） 的 N 端区域具有 45% 的氨基酸同一性。 总体而言，PALML 与 paralemmin（PALM; 608134） 具有 36% 的氨基酸同一性。 较短的 PALML 变体编码推导的 471 个氨基酸的蛋白质，与长同种型相比，该蛋白质缺乏 N 末端卷曲螺旋区域，并且前 19 个氨基酸有所不同。 Northern 印迹分析检测到 2.4 kb PALML 转录物富含睾丸、前列腺、心脏和骨骼肌。 在大脑和外周血白细胞中没有检测到表达，在心脏、肝脏和骨骼肌中检测到替代转录物。 表位标记的 PALML 在转染的 COS-7 细胞的整个细胞质中表达，并被排除在细胞核之外。

Hu 等人通过搜索与 PALM 相似的序列，然后筛选人类肌肉 cDNA 文库（2001） 克隆 PALMD。 推导的 551 个氨基酸蛋白在其 C 末端有一个甲硫氨酸-异亮氨酸-苯丙氨酸（MIF） 模块，该模块可能形成 α 螺旋。 胡等人（2001） 还鉴定了一种含有 C 端 CaaX 基序的 PALMD 变体，该基序指导 C 端尾部的脂化。 Northern印迹分析在大多数分析的人体组织中检测到2.7-kb的转录物，但在肺、肝和胰腺中表达较弱，并且在脑中未检测到表达。 蛋白质印迹分析显示，几乎所有分析的小鼠组织中都有不同程度的 Palmd 表达，其中心脏和肺中的水平最高。 对分级大鼠大脑进行蛋白质印迹分析，检测到细胞质级分中存在 80-kD Palmd 蛋白。 膜部分中的弱表达可能代表 Palmd 具有异戊二烯化和棕榈酰化 CaaX 基序。

▼ 基因结构

安德鲁等人（2001） 确定 PALMD 基因包含 8 个外显子，加上一个可选的聚腺苷酸化外显子 8b。

▼ 测绘

通过辐射杂交和基因组序列分析，Andreu 等人（2001） 将 PALMD 基因定位到染色体 1p21。

胡等人（2001） 将小鼠 Palmd 基因定位到 3 号染色体的远端区域，该区域与人类染色体 1p22-p21 具有同源性。