遗传性雀斑样痣

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• 深雀斑病
• 弥漫性雀斑样痣

▼ 正文

O'Neill 和 James（1989） 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传，其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小而离散的色素沉着过度斑疹。 所有患者均未出现口腔粘膜病变或内脏系统异常。 因此，该疾病可与 Peutz-Jeghers 综合征（175200）、面部中央雀斑样痣综合征（151000）、卡尼综合征（160980） 和 LEOPARD 综合征（151100） 区分开来，所有这些综合征都具有相关的内部异常。 尽管所有患者都有非洲血统，但这种特征不太可能只发生在黑人身上。 两个家族的谱系显示出广泛的多代参与，存在大量男性间遗传的实例。

邢等人（2005）报道了一个第四代中国家庭将全身性雀斑样痣作为常染色体显性遗传特征。 受影响的个体在面部、四肢和躯干上有小的棕色斑疹，在阳光照射的区域尤其明显。 斑疹的颜色从深棕色到黑色，直径从几毫米到1厘米不等。 手掌、足底和颊粘膜未受影响。 这些皮损不会因阳光照射而变黑，也不会在冬季变浅，最初出现在 5 至 7 岁时； 尽管它们终其一生都存在，但在后来的岁月里却消失了。 受影响的个体没有色素减退的斑疹或非皮肤异常。

▼ 测绘

邢等人（2005） 在一个 4 代中国家族中进行了全基因组连锁搜索，将广泛性雀斑样斑病分离为常染色体显性性状，并将家族基因座定位于染色体 4q21.1-q22.3，D4S395 和 D4S423 的最大 2 点 lod 得分为 3.01（theta = 0.0）。 多点分析得出标记 D4S395 和 D4S1563 之间的最大 lod 得分为 5.08，单倍型构建显示了染色体 4q21.1-q22.3 上标记 D4S2915 和 D4S1560 侧翼的 20 Mb 区域存在连锁的有力证据。