致命型多发性翼状肉综合症
致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730）在2q号染色体上。
该基因的突变也可导致这种表型的非致命（埃斯科瓦尔）变体（EVMPS; 265000）。
CHRNA1（100690）和CHRND（100720）基因的突变也可能导致致命的多发性翼状 syndrome肉综合征; 这些基因的突变也可能导致快通道或慢通道先天性肌无力综合征（分别为608930和601462）。
Phenotype-Gene Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
Gene/Locus | Gene/Locus MIM number |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 2q31.1 | Multiple pterygium syndrome, lethal type | 253290 | AR | 3 | CHRNA1 | 100690 |
| 2q37.1 | Multiple pterygium syndrome, lethal type | 253290 | AR | 3 | CHRND | 100720 |
| 2q37.1 | Multiple pterygium syndrome, lethal type | 253290 | AR | 3 | CHRNG | 100730 |
▼ 临床特征
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除了致命的翼状肉综合症外（Gillin and Pryse-Davies，1976），Hall（1984）还发现了另外两种可能不同的形式：一种是脊柱融合术，另一种是先天性骨融合术（van Regemorter et al。，1984）。Chen等（1984）报道了6例。Van Regemorter等（1984年）记录了来自摩洛哥的第一个表亲父母的2个自然流产胎儿的致命性多发性翼状syndrome肉综合征。他们还有3例怀孕，导致孕早期子宫内死亡，但尚无有关此概念的信息。Isaacson等（1984）报道了一个案例。
马丁等（1986年）描述了3名同胞胎儿的致命性多发性翼状syndrome肉综合征。他们建议，由于囊性湿疹和水肿，多数孕妇在分娩后可以进行产前诊断。对于超声未显示出囊性湿疹或积液的足月或近期婴儿，应考虑I型Pena-Shokeir综合征（208150）；翼状are肉是该疾病的一部分，但湿疹和积液则不是。在兄弟姐妹中，鲁滨逊等人（1987）描述了一种致命的多发性翼状syndrome肉综合征，其中恶性体温过高是主要并发症。他们认为这代表了“新近公认的疾病”。根据对4例致命多发性翼状syndrome肉综合征无关胎儿的尸检研究，Moerman等（1990）提出该疾病结合了颈淋巴管阻塞序列的表现与早期严重胎儿运动障碍序列的表现。广泛性肌再生不良似乎是胎儿运动障碍的发病机制中的重要机制。在其中的2例中，以前有一个受类似影响的胎儿出生。
Clementi等（1995年）描述了一个家庭，其中可能有3个胎儿受到影响，但由于对颈部区域的囊性肿块的误解（在第20个孕周通过超声波检测）被误认为是宫颈脑膜膨出，因此其中的第一个漏诊了。强调了胎儿身体检查和补充研究作为适当遗传咨询的诊断依据的重要性。
Meyer-Cohen等（1999年）提出了存在X连锁隐性类型的致死性多发性翼状 syndrome肉综合征的问题（见312150）。他们描述了一个有非血缘父母的家庭中的4名受影响的男性胎儿。自从Gillin和Pryse-Davies（1976）的报告以来，对文献进行的审查发现了27个家庭的43例致命多发性翼状syndrome肉综合征胎儿。在这些病例中，男性为24胎，女性为19。27个家庭中有13个仅影响了男性，其中5个有多个受影响的男性。他们的报告代表了第六个这样的家庭。Tolmie等人报告的唯一一个具有明显X连锁的产前致死性多发性翼状 syndrome肉综合症的家庭（1987）。
▼ 分子遗传学
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霍夫曼等（2006年）和Morgan等（2006）发现在CHRNG基因的突变（例如，100730.0002）导致致命的形式的多翼状syndrome肉综合症。
Michalk等（2008）发现在CHRNA1（例如，100690.0013）和CHRND（例如，100720.0005）基因的突变导致致命的多翼状 syndrome肉综合症。
