中心体蛋白，192-KD； CEP192

• 蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62
• KIAA1569

HGNC 批准的基因符号：CEP192

细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,991,300-13,125,052（来自 NCBI）

▼ 描述

CEP192 是有丝分裂期间中心体微管成核所需的中心粒周围蛋白（Gomez-Ferreria 等，2007）和中心粒复制（Sonnen 等，2013）。

▼ 克隆和表达

通过对从尺寸分级的人胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了CEP192，他们将其命名为KIAA1569。推导的蛋白质含有1,140个氨基酸。RT-PCR ELISA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到低至中等表达。在胎儿肝脏中检测到最高表达，其次是成人卵巢，在成人肺中检测到最低表达。

Andersen 等人利用质谱法鉴定与从 KE-37 人淋巴母细胞中纯化的中心体相关的蛋白质，然后进行数据库分析（2003） 确定了 CEP192。推导的蛋白质的计算分子量为191.6 kD。荧光标记的 CEP192 与转染的 U2OS 细胞中的中心体相关。

戈麦斯-费雷里亚等人（2007） 报道，1,941 个氨基酸的 CEP192 蛋白的 C 端一半包含一个二分 PapD 样结构域，该结构域将 CEP192 定义为 PapD 样蛋白超家族的成员。CEP192 的 PapD 样结构域还包括 2 个丝氨酸磷酸化位点。CEP192 还具有与线虫 Spd2 相似的序列，Spd2 是一种在有丝分裂过程中被募集到中心体的蛋白质。

通过数据库分析，Sonnen 等人（2013） 鉴定了 CEP192 的 4 种亚型。全长 CEP192 包含 2,537 个氨基酸，包括与之前报道的同工型相比的 N 末端延伸，计算分子量为 279 kD。其他 3 个 CEP192 亚型的 N 末端存在差异，其中 2 个的计算分子量为 213 kD，另一个的计算分子量为 227 kD。免疫电子显微镜在人类 U2OS 细胞的分裂间期沿母体和子体中心粒的整个长度检测到 CEP192。CEP192 表达在有丝分裂开始时急剧增加，并在有丝分裂期间通过扩张的中心粒周围材料扩散。

▼ 基因功能

Gomez-Ferreria 等人使用小干扰 RNA（siRNA）（2007） 发现人类细胞系中 CEP192 的缺失会导致有丝分裂细胞而非间期细胞功能性中心体的丧失。缺乏CEP192的有丝分裂细胞具有围绕染色体组织的微管，但它们很少获得稳定的双极构型。CEP192 敲除细胞具有正常数量的中心粒，但它们不会将 γ-微管蛋白（TUBG1; 191135）、中心周蛋白（PCNT; 605925） 或其他中心粒周围蛋白组装成有组织的中心粒周围材料。CEP192 的丢失对中心粒蛋白的稳定性没有影响。相反，CEP192 的过度表达导致形成多个 γ-微管蛋白和中心周蛋白的中心粒外病灶。

Sonnen 等人使用 siRNA（2013） 发现 CEP192 是 CEP152（613529）、CEP63（614724） 和 CPAP（CENPJ; 609279） 中心体定位所必需的，并减少 U2OS 细胞中 Polo 样激酶 4（PLK4; 605031） 的中心体含量。CEP192 直接与 CEP152 和 PLK4 相互作用，但不与 CEP63 或 CPAP 相互作用。全长 CEP192 的 N 端延伸是 CEP192 与 PLK4 相互作用所必需的，但 CEP152 则不需要。CEP192 和 CEP152 的共缺失完全阻止了 PLK4 与中心体的结合以及 U2OS 细胞中中心粒复制的受损。索南等人（2013）没有观察到包含CEP192和CEP63或CPAP的三元或四元CEP152复合物，这表明CEP152和CEP192可能形成多个复合物。

▼

通过人-啮齿动物杂交小组的 PCR 作图，Nagase 等人（2000） 将 KIAA1569 基因定位到 18 号染色体。

Hartz（2015） 根据 CEP192 序列（GenBank AK001214） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CEP192 基因对应到染色体 18p11.21。