CHUDLEY 综合征

Chudley等（1985年）描述了一个家庭，其中成年的兄弟姐妹由于多核疾病，严重的智力低下，身材矮小以及垂体小叶垂体窝，由于性腺功能减退性腺功能减退而患有先天性，非进行性肌病。两者均具有全身轻度无力，双侧上睑下垂和面部无力以及夸大的腰椎前凸。肌肉活检显示纤维直径，内核，I型纤维萎缩，横纹的局灶性丧失以及肌原纤维破坏的核心以及相关的线粒体的变化。父母是堂兄。精氨酸，L-DOPA和心得安的刺激导致正常的生长激素反应。