小核仁 RNA，C/D 框，50A; SNORD50A

• RNA，U50 小核仁； RNU50
• snoRNA，U50

HGNC 批准的基因符号：SNORD50A

细胞遗传学位置：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:85,677,293-85,677,367（来自 NCBI）

▼ 说明

SNORD50A 属于小核仁 RNA（snoRNA） 的 C/D 框类，被认为在核糖体前 RNA 的位点特异性核糖甲基化中充当引导 RNA（Kiss-Laszlo 等人，1996）。

▼ 克隆与表达

基斯-拉斯洛等人（1996） 从 HeLa 细胞内含子 snoRNA 的 cDNA 文库中分离出 SNORD50A，他们将其称为 RNU50。 RNU50 长 74 个核苷酸。

▼ 基因功能

基斯-拉斯洛等人（1996）发现RNU50的15个核苷酸序列与28S核糖体RNA的D框附近的区域互补（参见180450），并且RNU50的12个核苷酸序列与28S RNA的D引物框附近的区域互补。 28S RNA 的这些区域分别含有一个 O-甲基胞嘧啶和一个潜在的 O-甲基鸟嘌呤。 基斯-拉斯洛等人（1996） 假设 RNU50 可能在这些位点的 28S RNA 甲基化中发挥作用。

Dong 等人使用 Northern 印迹分析和实时 PCR（2008） 表明 snoRNA U50 的表达在大量原发性前列腺癌样本和前列腺癌细胞系中下调。 snoRNA U50 的异位表达显着减少了所检查的 2 种前列腺癌细胞系中的集落形成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Tanaka 等人（2000） 确定 SNORD50A 基因位于染色体 6q15 上 SNHG5 基因（613263） 的内含子 5 内。

▼ 分子遗传学

董等人（2008） 在 89 名不相关的前列腺癌患者中，有 2 名（2%） 发现了 SNORD50A 基因中的纯合 2-bp（TT） 种系缺失，但在 104 名没有前列腺癌的男性中却没有发现。 在 30 种前列腺癌细胞系或异种移植物中发现了 2 种体细胞纯合 TT 缺失，在 89 种局限性前列腺癌中发现了 9 种（总共 119 种癌症中的 11 种（9%））。 在集落形成测定中，纯合缺失消除了 U50 抑制功能，表明 SNORD50A 是一种肿瘤抑制基因，种系突变可能会增加对前列腺癌的易感性。 对 1,371 名前列腺癌患者和 1,371 名匹配对照者的进一步分析表明，在患者和对照者中发现了相似水平的杂合种系 TT 缺失，表明这可能是一种常见的多态性。