肌营养不良，先天性，关节软化症

Pearson 和 Fowler（1963）描述了同胞的非进行性肌病，产生了关节软化症候群。Banker等人报道的家庭可能也存在类似情况（1957年）。因此，先天性肌病可能在婴儿期就产生关节炎或先天性肌强直的图像（参见205000和255300）。

▼ 诊断
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产前诊断

Socol等（1985年）报道了通过实时超声检查显示在妊娠18周时没有胎儿运动的这种疾病的产前诊断。先证者是一名新生儿，剖腹产后2小时死亡。母亲回忆起没有胎动。尸检显示骨骼肌被脂肪和一些结缔组织取代。肾脏和肺部正常。第二次妊娠在病程和预后方面均正常。在第三胎中发现胎儿运动异常，并选择性终止妊娠。380 gm的男性胎儿具有多个挛缩，骨骼肌的组织学变化相同。