肌肉性肌张力亢进
Cantu and Cuellar(1974)描述了7名同胞(4名女性和3名男性)在清醒期间先天性严重全身性肌张力过高。导致胎儿运动不足和咽食管运动障碍。在每种情况下,在2至4个月内均发生心肺窘迫和肺炎死亡。脐疝是另一个特征。父母是亲戚。这种疾病与遗传性反射亢进(149400)不同。
Cantu and Cuellar(1974)描述了7名同胞(4名女性和3名男性)在清醒期间先天性严重全身性肌张力过高。导致胎儿运动不足和咽食管运动障碍。在每种情况下,在2至4个月内均发生心肺窘迫和肺炎死亡。脐疝是另一个特征。父母是亲戚。这种疾病与遗传性反射亢进(149400)不同。