慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，高烧，体重减轻，脾脏肿大等。患者体内发生此染色体易位现象，在医学上被记为t（9;22），将9号染色体的ABL1 基因的部分遗传物质和22号染色体的BCR基因的部分遗传物质融合，形成一种异常的被称为BCR-ABL1的融合基因。此异常的22号染色体，包含一条9号染色体和BCR-ABL1融合基因，在医学上被称为费城染色体（Philadelphia 染色体）。在患者的一生中，此类染色体易位现象都可能发生，但仅发生在非正常的血细胞中。此类遗传物质变异，在医学上被称为体细胞染色体突变，并不具有遗传性。在BCR-ABL1 基因的作用下合成的蛋白会促使更多的癌细胞恶性分化，而且延缓恶性细胞凋亡，这在一些病症进展迅猛的血癌病例中，例如急性白血病，在其患者体内，也能发现费城染色体。很可能，突变的血细胞和某些遗传物质的变异会影响到各种血癌患者病症的进展。体内出现费城染色体，可采用分子疗法。

发病率

慢性髓细胞样白血病在人群中的发病率约为555分1，占所有血癌病例总数约10%。

基因突变

此病是由体细胞内9号与22号染色体上遗传物质发生重组（易位）而诱发的。此染色体易位现象，在医学上被记为t（9;22），在此过程中，9号染色体上ABL1基因的某些组成部分与22号染色体上BCR基因的部分组成成分融合，形成一种非正常的融合基因BCR-ABL1。此条非正常22号染色体与9号染色体上的遗传物质发生重组，会形成一条费城染色体（是以首次发现此条染色体的所在地点命名的。）此类染色体易位现象仅可能出现在非正常的血细胞中，而且在患者一生的任何阶段均可能发生。此类遗传物质变异，在医学上被称为体细胞突变，并不具有遗传性。尽管医学界认为：正常BCR基因合成的蛋白有助于控制细胞内的信号传导过程，可是此蛋白对于机体的功能还没有被医学界充分了解。正常ABL1基因合成的蛋白参与许多细胞代谢过程，包括：细胞生长，成熟，分化，易位以及凋亡等。此融合基因合成的非正常蛋白BCR-ABL1，与ABL1蛋白的功能类似，都能促进细胞的新陈代谢。然而BCR-ABL1蛋白与ABL1不同，它并不需要细胞内的遗传信号传导过程来激发它的活性。持续保有活性的BCR-ABL1蛋白会向细胞发出遗传信息传导信号，使得细胞持续非正常分化，从而使得这些细胞免于过早凋亡，最终使得非正常细胞激增，而正常的血细胞却出现短缺现象。对于慢性髓细胞样白血病的患者而言，体内有费城染色体即比较适合采用医学上的分子疗法。对于约5%到10%的慢性髓细胞样白血病的病例而言，体内出现部分复杂的染色体重组现象（除9号与22号染色体之外的其他染色体也参与重组），从而生成BCR-ABL1融合基因。这些基因突变类型在医学上被称为另类费城染色体易位现象。这些患者的症状与体内出现t（9;22）染色体重组现象患者的症状非常类似。研究人员认为：其他一些类型的基因突变对于慢性髓细胞样白血病的病程发展，甚至对于其转化为急性白血病等都起一定的作用。在向急性白血病的病程进展过程中，最常见的基因突变是体内的8号染色体出现了一份多余的拷贝（8号染色体三体综合征），体内出现17号等臂染色体以及体内费城染色体出现一份多余的拷贝现象（遗传物质重复）都属于染色体畸变的类型，当这些体细胞突变发生在有费城染色体的细胞之内，很可能会进一步使得细胞失控地激增。

遗传模式

当某类染色体异常症通常不具有遗传性，却是由妊娠后体细胞内遗传物质的变异而诱发的，这样的染色体上遗传物质的变异被称为体细胞突变现象。