叶酸受体3; FOLR3
- 叶酸受体,伽玛
HGNC 批准的基因符号:FOLR3
细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来自 NCBI)
▼ 正文
与正常组织相比,多种恶性组织中细胞膜相关叶酸受体(FOLR)的水平升高。 FOLR1(136430) 和 FOLR2(136425) 是人类高亲和力叶酸受体的 2 个同种型,是通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 锚附着在膜上的同源 N-糖基化多肽。 它们对叶酸辅酶和抗叶酸剂具有相反的立体特异性和不同的亲和力,并且在不同组织中受到差异性调节。 通过针对纯化胎盘 FOLR 产生的多克隆抗体鉴定出的这两种亚型均未在具有高水平膜相关氚化叶酸结合蛋白的慢性粒细胞白血病(CML; 608232) 脾组织中检测到(Sadasivan 等人,1986;Sadasivan 等人,1987)。 沉等人(1994) 发现 CML、急性髓性白血病(AML) 和其他造血系统恶性肿瘤患者的脾脏和骨髓样本中膜相关 FOLR 水平显着升高。 他们还发现该 FOLR 是 GPI 膜锚定的。 与之前的研究结果相反,在 CML 和 AML 中,抗人胎盘 FOLR 的抗体与氚化叶酸结合膜蛋白发生定量交叉反应。 为了鉴定正常和病理性脾脏和骨髓标本中的 FOLR,作者使用与 FOLR1、FOLR2 和 2 个小鼠 FOLR 序列中保守区域相对应的引物对组织样本的 RNA 进行简并 PCR。 他们还使用小鼠 FOLR 的 cDNA 片段从 CML 脾脏样本中筛选了 cDNA 文库。 沉等人(1994) 分离出两种类型的叶酸受体:FOLR2 和一种称为 FOLR3 的新型亚型,以及 FOLR3 的缺失变体。 FOLR3 的 cDNA 预测一个 243 个氨基酸的蛋白质,分别与 FOLR1 和 FOLR2 具有 71% 和 79% 的氨基酸序列同源性、一个 23 个残基的氨基末端信号肽、16 个保守的半胱氨酸残基和 3 个潜在的 N 连接糖基化位点。 作者发现 FOLR3 cDNA 编码 GPI 膜锚定蛋白。 Shen 等人使用 PCR 技术(1994)在某些癌症和造血细胞来源的组织中检测到 FOLR3 mRNA,例如正常或恶性脾脏、骨髓和胸腺。 他们还在脾脏、骨髓和胸腺样本中检测到 FOLR2 mRNA。