指甲疾病，非综合征性先天性，2； NDNC2

• Koilonychia，遗传性
• 勺形指甲

此条目中代表的其他实体：

• 包括白甲病和剜甲病

▼ 描述

反甲症，或称“勺状指甲”，是一种相对罕见的疾病，患者的指甲异常薄，从一侧到另一侧凹入，边缘向上翻。可能涉及单个或多个手指和/或脚趾（Bumpers 和 Bishop 的总结，1980）。反甲症在此称为非综合征性先天性指甲疾病 2（NDNC2）。

有关其他非综合征性先天性指甲疾病的列表以及遗传异质性的讨论，请参阅 NDNC1（161050）。

▼ 临床特征

Hellier（1950） 报道了一个家族，该家族的 4 代人中有 14 人患有反甲病。先证者是一位73岁的男性，他没有抱怨自己的指甲，但被发现双手和脚的所有指甲都有明显的反甲痕。他的孙子后来就诊，因为他的大脚趾的指甲太凹了，卡在了鞋子里，导致行走困难。受影响的母亲表示，她一生中从未剪过指甲。在该家族的所有 14 名受影响个体中，双手和双脚均出现反甲病，并且在拇指、食指和中指上更为明显。除先证者有湿疹外，家族成员均无皮肤异常。

Bergeson 和 Stone（1967） 描述了一个 4 代家庭，其中 12 名成员都有不同程度的勺状指甲。家族中没有已知的家族系统性疾病或相关的先天性外胚层或骨科缺陷。先证者是一名 20 岁男性，拇指、食指和大脚趾双侧勺状指甲。在 12 名受影响的个体中，7 人仅出现拇指指甲，5 人出现拇指、食指和大脚趾指甲。正如 Hellier（1950） 报道的家族中一样，这个谱系表明显性基因的外显率很高，在指甲受累程度方面具有不同的表现力，对男性和女性都有影响。

施洛特曼等人（1970） 报告了一个 5 代谱系，其中 8 个人患有不同程度的反甲症（“空心指甲”）。先证者、她的母亲和2个舅舅的所有指甲都有明显的凹陷，其中拇指指甲异常最严重，还显示出纵脊；大脚趾的指甲也是凹进去的。先证者的女儿受到的影响更为轻微，她的指甲扁平且薄，拇指指甲仅轻度凹入，小脚趾的指甲看起来正常。亲属中除指甲外未检测到异常，家系符合常染色体显性遗传。

Char（1971） 描述了一个 Lumbee 印第安血统的家庭，其中 4 代有 8 个人患有反甲症。先证者是一名29岁的男性，所有手指的指甲都是勺形的，手指比脚趾受影响更严重。指甲坚硬，比正常人稍厚一些。他的牙齿正常，没有白内障。

Bumpers 和 Bishop（1980） 报告了一个谱系，其中 4 代以上的 16 名受影响个体的所有手指甲和脚趾甲都患有反甲症。先证者是一名13岁男孩，他的所有指甲都有明显的凹陷，其中拇指和大脚趾两侧的指甲凹陷最为夸张。他的其他健康状况良好，没有骨科或外胚层异常。他的母亲和妹妹接受了检查，发现指甲有相同的变化。该表型首先在先证者的曾祖父身上被发现，他的父母和 6 个兄弟姐妹均未受影响，这表明该性状开始于该个体的新显性突变；谱系检查表明外显率很高。

▼ 遗传

NDNC2 家族的谱系模式（例如，Hellier，1950 年和 Bumpers 和 Bishop，1980 年）与常染色体显性遗传一致。