肌无力，颗粒状脉管小叶，伴电肌强直

在酸性麦芽糖酶缺乏症和中心核肌病中，已报告了肌肉无力与电性肌强直但无临床肌强直的罕见结合。Juguilon等（1982）描述了3名成年患者，这些患者具有严重的选择性肌肉萎缩和虚弱，肌强直性肌电击，以及在肌肉活检中发现异常的发现：液泡中含有苏木精颗粒，并且在30％的I型纤维中，肌浆显然是由于肌原纤维成分的重组而划分为小叶。其中两名患者是同胞。姐姐今年28，直到18岁时才注意到爬楼梯和频繁绊倒的困难。在19岁时，在肌电图上发现了肌强直放电，从而导致了肌营养不良症的诊断。哥哥今年30，有相似的病史和发现。两者均保留股四头肌，在裂隙灯检查中未发现白内障。