由于苹果酸-丙二酸酯穿梭缺陷导致的肌病

海斯等（1987）描述了由苹果酸-天冬氨酸穿梭系统缺陷引起的肌病的第一例。该患者是一名27岁的男性，有3年的运动诱发的肌肉疼痛，红色尿液通过和血清肌酸激酶升高的病史。在患者孤立的线粒体中，苹果酸-天冬氨酸穿梭的活性低于正常水平的20％。没有亲缘关系的父母没有神经系统异常，血清肌酸激酶浓度正常。没有神经肌肉疾病的家族史。该患者眼外肌功能正常，无面部无力，但颈屈轻度无力。有中等程度的对称消瘦，影响三角肌，胸大肌，棘上肌和脊柱下肌。