麻风病，易感性，2; LPRS2

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000

▼ 测绘

在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（2003） 在染色体 6q25 区域发现了麻风病易感基因的重要证据； 最大似然二项式（MLB） lod 得分为 4.31。 他们通过对 208 个越南单纯麻风病家庭（即有 2 名未受影响的父母和 1 名受影响儿童的家庭）组成的孤立小组进行的基于家庭的关联分析证实了这一点。 米拉等人（2003） 证实了少杆菌麻风病与 10p13（LPRS1; 609888） 的联系，正如 Siddiqui 等人报道的那样（2001）。 他们的证据表明 6q25 位点与少杆菌型和多杆菌型麻风病有关。

Mira 等人在 197 个越南单纯麻风病家族中使用了定位克隆策略（2004） 发现麻风病与 PARK2（602544） 和 PACRG（608427） 共享的 5 素调控区中的 17 个标记物之间存在显着关联。 拥有 17 个风险等位基因中的 2 个或多个对麻风病具有高度预测性，特别是标记为 PARK2_e01（-2599） 和 rs1040079 的 SNP 标记，P 值使用基因组对照计算（Devlin 和 Roeder，1999）。 米拉等人（2004） 在 587 例巴西麻风病病例和 388 例未受影响的对照中证实了这些结果。 RT-PCR 分析检测到 PARK2 和 PACRG 在组织（包括免疫组织）中广泛表达，并表明，除了常见的双向启动子之外，基因特异性转录激活子可能参与调节细胞和组织特异性基因表达。 此外，还发现 PARK2 以及较小程度的 PACRG 在雪旺细胞和巨噬细胞中表达，而雪旺细胞和巨噬细胞是麻风病病原体麻风分枝杆菌的主要宿主细胞。 米拉等人（2004）指出，这两个基因都与泛素介导的蛋白水解系统有关，迄今为止，该系统在麻风病发病机制和人类宿主麻风分枝杆菌控制的研究中很少受到关注。

马尔霍特拉等人（2006） 研究了印度麻风病患者的种族同质群体，并对照 PARK2 和 PACRG 共同调控区域中 SNP 的关联。 经过 Bonferroni 校正后，他们发现没有显着的关联，这与 Mira 等人报告的越南和巴西人群的发现形成鲜明对比（2004）。 马尔霍特拉等人（2006） 得出的结论是，与这些 SNP 相关的风险在不同人群中有所不同。

Alter 等人使用多变量分析（2013） 重复了 Mira 等人的研究结果（2004） 显示了越南人群中共享的 PARK2 和 PACRG 启动子区域的易感位点。 他们还发现，其中 2 个 SNP，rs1333955 和 rs2023004，与印度北部人群的麻风病易感性相关。 群体在连锁不平衡方面存在差异，这可能解释了两个群体之间单变量分析的差异。 两个人群中的年轻患者之间也存在更强的相关性。