牛皮癣7，易感性; PSORS7

细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:0-123,400,000

小牛肉等人（2001） 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271 个多态性标记进行了全基因组连锁分析。 他们在所有研究的家族中确定了 6p21（PSORS1） 上的连锁，非参数连锁评分（NPL） 为 4.7，以及 1p 上的一个新基因座（NPL = 3.6）。 基因座 D1S197、D1S200 和 D1S207 上的标记导致 NPL 得分为 3.6。 小牛肉等人（2001） 指出 EPS15 基因（600051） 编码 EGF 受体的细胞内底物，已知其本身在银屑病表皮中过度表达，位于 1p 定义的关键区域内。 另外三个地区的不良贷款分数超过 2。

嘉吉等人（2007） 在北美白人个体的 3 个孤立样本组中进行的银屑病病例对照关联研究中使用了 22,215 个以基因为中心的 SNP，发现与 IL12B（161561） 基因的 3 素 UTR 中的 SNP 存在高度显着关联（参见 PSORS11；612599）。 由于 IL12B 编码 IL12 和 IL23 的共同 IL12 p40 亚基，Cargill 等人（2007） 分别对编码这些细胞因子其他链 IL12A（161560） 和 IL23A（605580） 及其受体：IL12RB1（601604）、IL12RB2（601642） 和 IL23R（607562） 的基因中的 17 个 SNP 进行了基因分型，这些受体对应到染色体 1p31.1。 单倍型分析确定了 2 个 IL23R 错义 SNP，它们共同标记了所有 3 项研究中常见的银屑病相关单倍型。 IL12B 和 IL23R 易感单倍型纯合的个体患病风险增加。 这些数据以及之前的观察结果表明，对银屑病患者施用针对 IL12 p40 亚基的特异性抗体非常有效（Kauffman 等，2004），表明这些基因在银屑病发病机制中发挥着重要作用。

卡彭等人（2007） 报告了 318 名患有银屑病的英国患者中 IL23R 中的 R381Q 变体（607562.0001） 与预防银屑病之间存在显着关联。 研究结果在第二组 519 名英国患者中得到了重复。 总之，这种关联的优势比为 0.49（p = 0.00014），gln381 等位基因可提供针对该疾病的保护。 卡彭等人（2007） 指出，arg381 残基在高等脊椎动物中高度保守，位于 JAK2 激酶的结合域内，JAK2 激酶是 IL23R 信号级联的第一个介体（Parham 等，2002）。

在一项针对 1,359 名银屑病患者和 1,400 名对照者的全基因组关联研究中，Nair 等人（2009） 发现银屑病与 IL23R 基因中的 rs2201841 之间存在显着关联（p = 3 x 10（-7）） 基因。 该研究结果在另外 5,048 例病例和 5,051 例对照中得到重复，得出的组合 p 值为 3 x 10（-8）。 G 等位基因的优势比为 1.13。

赫夫梅尔等人（2009） 分析了 748 名银屑病关节炎患者（见 607507）、1,114 名银屑病患者和 937 名对照者的 IL12B 和 IL23R 基因的 4 个变异。 两个疾病组中最强的关联均与 IL12B 变体 rs3212227 和 rs6887695 相关（p 值范围在 2.10 x 10（-5） 和 9.67 x 10（-7） 之间，相应的比值比为 1.43 至 1.50）。 IL12B 风险单倍型在两组中也显示出相关性（p 值约为 10（-6））。 IL23R 基因中 rs11209026 对银屑病（p = 2.42 x 10（-6）） 和银屑病关节炎（p = 0.002） 的影响稍弱。 该研究结果证实了之前的研究，即IL12B和IL23R基因的变异是银屑病的易感因素，并将这一发现扩展到银屑病关节炎。