钙蛋白酶，小亚基 2; CAPNS2

• 钙依赖性蛋白酶小亚基 2； CSS2

HGNC 批准的基因符号：CAPNS2

细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:55,566,683-55,567,686（来自 NCBI）

▼ 说明

钙蛋白酶是非溶酶体、钙激活的半胱氨酸蛋白酶。 钙蛋白酶通常由一个大的 80-kD 催化亚基和一个小的 30-kD 调节亚基组成（Ma 等人，2004 年总结）。

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库检索经典钙蛋白酶小亚基 CAPNS1（114170） 的序列，Schad 等人（2002） 确定了 CAPNS2。 推导的 248 个氨基酸蛋白质的预测分子量为 27.7 kD。 它与 CAPNS1 在 C 端钙结合区域内具有 73% 的序列同一性，但缺乏 CAPNS1 N 端区域中存在的 2 个寡聚甘氨酸片段。 对人类EST数据库的检索显示，CAPNS2在大脑、皮肤、膀胱、肺、胎儿心脏和喉中表达。

通过大鼠组织中的 qRT-PCR，Ma 等人（2004） 发现 Capns2 普遍表达，其中在视网膜中表达最高。 在大鼠晶状体中，Capns2 的表达随着年龄的增长而增加。 马等人（2004） 在老年猴子的所有眼组织中鉴定出 CAPNS2 转录本。 作者还发现，人类晶状体中 CAPNS2 的表达随着年龄的增长而增加； CAPNS2 转录本在 3 个月大的晶状体中几乎检测不到，但在 76 年大的晶状体中高度表达。

▼ 基因结构

CAPSN2 基因没有内含子（Schad 等，2002）。

▼ 测绘

通过序列分析，Schad 等人（2002） 将 CAPNS2 基因定位到 16 号染色体。

▼ 基因功能

沙德等人（2002） 表明 Capns2 和 80-kD 钙蛋白酶亚基的大鼠克隆的复合物具有催化活性。 然而，Capns2 与 80-kD 亚基的结合不如 Capns1 那样强烈。 与 Capns1 不同，Capns2 在与钙离子孵育时不具有自溶活性。

马等人（2004）表明CAPNS2和纯化的80-kD亚基的共表达能够水解天然晶状体蛋白，包括人β-B1-晶状体蛋白（CRYBB1；600929）和大鼠α-A-晶状体蛋白（CRYAA；123580）。 当 钙蛋白酶-2（CAPN2; 114230） 的 80-kD 亚基在大肠杆菌中单独表达时，无法检测到钙蛋白酶活性； 与 CAPNS2 共表达对于蛋白酶活性是必要的。 Calpastatin（CAST; 114090） 是一种普遍存在的钙蛋白酶的内源性抑制剂，可有效抑制 80-kD/CAPNS2 二聚体的蛋白酶活性。