巨人线粒体肌病

Shy和Gonatas（1964）观察到一个8岁的孩子，患有肌张力低下和近端无力。肌肉的细胞化学和电子显微镜研究显示，大而奇异的线粒体。血管平滑肌，白细胞和肌内神经未显示这些变化。患者的基础代谢率正常。这和形态学发现与Luft等人的情况不同（参见由于线粒体缺陷引起的新陈代谢；238800）。一名姐姐死于18个月大，死于被诊断为Werdnig-Hoffmann病。D'Agostino等（1968）描述了8岁和15岁的姐妹，患有肢带型肌病和发育迟缓。发现线粒体的大小和数量过多。那时，这既是巨圆锥的又是胸膜的。父母之间没有亲戚关系（Bray，1973）。