常染色体隐性肌球蛋白储存性肌病

有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存性肌病（MSMB）是由14q12号染色体上的MYH7基因（160760）的纯合突变引起的。

肌球蛋白储存性肌病（MSMA; 608358）的常染色体显性形式是由MYH7基因的杂合突变引起的。

Phenotype-Gene Relationships

▼ 临床特征
------
Onengut等（2004年）报告有2兄弟患有玻璃体肌病；其中一个兄弟从童年时代就恢复了虚弱，但直到28岁才开始出现严重症状，而另一个兄弟直到33岁都没有症状。两名患者均显示肩oper腹肌无力和萎缩，肌酸激酶升高（升高2至3倍）。发病较早的兄弟也有长脸，上颚弓高，心脏收缩功能下降。两名患者的肌肉活检均显示纤维大小变化，I型纤维占优势。大约15％到20％的纤维具有中心核。最引人注目的发现是肌膜下透明化结构的存在，其存在于25％至30％的I型纤维中。透明质酸结构对高碘酸席夫（PAS）和氧化酶缺乏反应性，Yuceyar等（2015年）报道了Onengut等人研究的2个兄弟的随访（2004年），他们由近亲的土耳其父母所生。哥哥四十多岁时患有严重的进行性扩张型心肌病和呼吸功能不全。肩oper腹肌萎缩和肌无力缓慢进行，他有肩cap骨翼。弟弟的肌肉无力进展较轻，心脏受累症状较轻。

Tajsharghi等（2007年）报道了3名成年同胞，他们来自英国的表兄弟姐妹，伴有肌球蛋白储存性肌病，伴肥厚型心肌病和呼吸衰竭。来自所有3个同胞的肌肉活检均显示出典型的肌球蛋白储存性肌病的发现，在1型纤维中可见透明质体。所有患者与青年人相比，血清肌酸激酶轻度升高，并出现心脏症状。先证者是一名44岁的男子，身材矮小，肌病性相，上颚弓，脊柱侧弯以及近端肌肉无力和消瘦。他的腿无力和高碳酸血症性呼吸衰竭，需要通气支持。调查显示肥厚型心肌病和心力衰竭。他的姐姐患有进行性肌无力，到45岁时需要坐轮椅，死于心衰，享年57岁。

▼ 遗传
------
Onengut等人报道家庭中玻璃体肌病的遗传方式（2004）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
------
Tajsharghi等在一名44岁的男子中出生，该男子由近亲英国血统的父母所生，常染色体隐性肌球蛋白贮藏性肌病（2007）确定了MYH7基因的纯合错义突变（E1883K；160760.0035）。他有2名受同样影响的同胞死于心力衰竭，但他们的DNA无法研究。

Onengut等人最初报道了2个土耳其兄弟，他们由近亲父母出生，患有常染色体隐性肌球蛋白贮藏性肌病（2004），Yuceyar等（2015）在MYH7基因中鉴定了纯合的错义突变（R1820W；160760.0047）。通过连锁分析和候选基因测序发现的突变与该家族的疾病分离。未对该变体进行功能研究。