近视18

近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线会聚在视网膜前面，而来自附近物体的光线会聚在视网膜上。因此，远处的物体模糊，近处的物体清晰（Kaiser等人，2004年的摘要）。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论，请参见160700。

▼ 临床特征
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杨等（2009年）检查了来自近亲中国家庭的3个同胞，他们具有高度近视和轴向长度过度延长的现象。父母和祖父母不受影响。受影响的同胞均无夜盲症或畏光症，且角膜，虹膜和晶状体均正常。眼底镜检查显示3个同胞有相似的变化，包括脉状底眼和视盘周围的圆形脉络膜缺损。光学相干断层扫描和海德堡视网膜断层扫描显示正常的视盘和视网膜层的正常厚度。2例患者的视网膜电图显示锥体反应轻度降低。根据石原平板筛查，所有患者的色觉均正常。在患者中未观察到全身异常。

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2
基因座标（GRCh38）：14：50,400,000-73,300,000

▼ 遗传
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Macklin（1927），Waardenburg（1963），Karlsson（1975）以及Edwards and Lewis（1991）提出了近视性常染色体隐性遗传的证据。杨等人报道了家庭的血缘关系和同胞（2009）建议常染色体隐性遗传。

▼ 测绘
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Yang等人在一个来自近亲的中国家庭的3个患病同胞和3个未患病个体中分离出常染色体隐性高度近视（2009）排除了与已知基因座的连锁，然后进行了全基因组分析，发现了14q22.1-q24.2染色体位点的有力证据。精细作图和单倍型分析定义了D14S984和D14S999之间的25.23-Mb区域，标记D14S989，D14S980，D14S1038，D14S289和D14S1025的最大lod得分为2.19（θ= 0.0）。杨等（2009）指出，由于家庭很小，不能排除与11号和17号染色​​体区域的连锁。