黄斑变性，与年龄相关，12; ARMD12

康巴迪埃等人（2007） 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛，发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。

▼ 分子遗传学

陀等人（2004） 在 ARMD 患者（85 例临床诊断和 32 例病理诊断的石蜡包埋眼切片）和对照（105 名招募受试者和 171 名健康献血者）中筛选了 CX3CR1 SNP V249I 和 T280M（601470.0001），并测定了 ARMD 和正常眼组织中的表达水平。 他们发现，与对照组相比，ARMD 病例中 I249 和 M280 携带者的患病率有所增加，最高比值比为 3.57。 当比较存档的眼睛切片中的 CX3CR1 表达时，在带有 T/M280 的 ARMD 眼睛的黄斑中未检测到 CX3CR1 转录本； 在带有 T/T280 或 T/M280 的正常眼睛的黄斑以及带有 T/T280 的 ARMD 黄斑中检测到转录本。 与携带 T/T280 的对照相比，在携带 T/M280 的 ARMD 眼睛的黄斑中观察到较低的 CX3CR1 蛋白表达。 I249 和 M280 等位基因导致受体结合位点数量减少和配体亲和力降低。 陀等人（2004） 得出结论，由序列变异和/或 CX3CR1 表达降低引起的 CX3CR1 诱导的细胞活动减少可能有助于 ARMD 的发展。

康巴迪埃等人（2007） 先前发表的研究发现，与患有其他疾病的患者相比，ARMD 患者中 CX3CR1 M280 等位基因的纯合性始终更频繁。 他们还发现，在存在结合的 CX3CR1 的情况下，来自具有纯合 I249/M280 基因型的个体的单核细胞的趋化性受到损害。