斯威尼-考克斯综合症; SWCOS

Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全，包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳（Kim 等，2017）。

▼ 临床特征

金等人（2017） 在 Miller 等人报告的一组颅缝早闭患者中研究了一名先前被指定为“家庭 18”的男孩（2017）。 检查发现严重的面部畸形，包括明显的距距过远、突出的同位脊、上眼睑缺损、骨性眼眶缺陷伴假性突眼、鼻翼发育不良伴短鼻小柱和人中、高弓形腭、轻度小下颌，以及发育不良的小杯状耳，耳廓过度折叠和耳垂上翻。 他的枕骨变平，X 光检查显示前囟宽，冠状缝宽； 头部 CT 还发现，额骨非常小，被明显的异位缝合线隔开，中面部发育不全。 其他特征包括宽颈窄肩、长手指、远端指骨固定屈曲和双侧2/3/4并指、双侧马蹄足、双侧睾丸未降、肛门闭锁以及发际线低的全身多毛症。 他在 2 岁时因非裂腭咽闭合不全接受了手术。 他还患有中度学习障碍和中度言语迟缓，与外耳道狭窄导致双侧 60 分贝听力损失有关。 金等人（2017） 还研究了一名类似但受影响更严重的女孩，她的短头颅骨有一条广泛开放的缝线，从前囟门延伸到鼻梁，与寡妇峰相关。 她表现出明显的眼距过远、双侧上眼睑缺损、眉毛断裂、双眼几乎完全暴露。 她的鼻梁宽，鼻尖宽，鼻小柱低，她患有中线腭裂和后鼻孔闭锁，从出生起就需要气管切开术。 她的耳廓小、位置低、肉质且皱缩，手指呈弯曲姿势，有 2 至 5 个皮肤并趾。 她的背部和膝盖以下有不正常的毛发。 脑部 MRI 显示广泛开放的同位缝、小脑和小面神经，超声检查显示脾脏缺失。 她因胃食管反流接受了胃底折叠术和胃造口术。 3岁时的头部CT显示额骨增厚，冠状缝和人字缝的基底部分通畅，右侧枕乳突缝单侧融合。 患者表现出整体发育迟缓，但听力正常。 作者根据最先认识到患者存在的共同特征的临床医生的姓氏，将这种疾病命名为“斯威尼-考克斯综合征”。

▼ 分子遗传学

金等人（2017） 重新研究了米勒等人之前报道过的一名患有斯威尼-考克斯综合征的男孩（2017） 为“家族 18”，其中 TWIST1 基因存在错义突变（E117V; 601622.0015）。 金等人（2017） 进行了基于三组的外显子组测序，证明了从头 E117V TWIST1 突变的杂合性，而在他未受影响的生物学证实的父母中未发现这种突变。 对一个类似受影响的无关女孩的 TWIST1 分析揭示了涉及相同残基 E117G（601622.0016） 的不同错义突变，该突变似乎也是从头出现的。