智力低下，常染色体隐性遗传 19; MRT19

细胞遗传学定位：18p11.3 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,000-7,200,000

▼ 临床特征

阿布·贾姆拉等人（2011） 报道了一个叙利亚近亲家庭（MR013），其中 3 人患有非综合征性智力低下。 症状包括轻度运动迟缓、中度智力障碍、正常言语和社交互动，并且没有离散的面部格式塔。 发现小关节关节弯曲，2 例足部畸形。

▼ 测绘

通过对患有精神障碍的叙利亚近亲家庭进行纯合性映射，Abou Jamra 等人（2011） 发现 SNP rs4606805 和 rs1787846 之间与染色体 18p 上的 1.2 Mb 区域存在关联（对数值为 3.03）。