骨骺发育不良，多发性，伴有小骨骺

贾库拉等人（2005） 在 2 名患者中发现了一种新型多发性骨骺发育不良，其特征是骨化中心极小（“迷你骨骺”），导致近端股骨头严重发育不良。 两名患者的脊柱均正常。

▼ 遗传

Jakkula 等人报道的其中一名患者（2005） 是近亲父母的孩子，提示常染色体隐性遗传。

▼ 分子遗传学

排除研究

在 Jakkula 等人报告的患者中（2005），在 COMP（600310）、DTDST（606718） 或 MATN3（602109） 基因中未发现突变。