痉挛性截瘫 29，常染色体显性遗传; SPG29

细胞遗传学定位：1p31.1-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-106,700,000

▼ 临床特征

奥尔拉基奥等人（2005） 报道了一个苏格兰血统的大家庭，其中 19 名成员患有常染色体显性遗传的痉挛性截瘫。 平均发病年龄为15.2，大多数患者有下肢痉挛和反射亢进，伴有足底伸肌反应。 两名患者出现上肢反射亢进。 其他特征包括感音神经性听力障碍、高弓足、阵挛和不伴核黄疸的新生儿高胆红素血症。 六名患者因逼尿肌过度活跃而出现尿急。 13例患者患有食管裂孔疝，其中10例为食管旁疝，3例为滑动疝。 人们普遍认为遗传预期，表现为发病年龄较早和后代疾病严重程度的增加。

▼ 测绘

Orlacchio 等人通过对患有常染色体显性痉挛性截瘫的苏格兰家族进行全基因组分析（2005） 在染色体 1p31.1-p21.1 上鉴定出一个 22.3-cM 的候选疾病位点，命名为 SPG29（标记 D1S2865 处的最大多点 lod 得分为 7.80）。 受影响的家庭成员具有共同的单倍型，两侧为 D1S2889 和 D1S248。