NAPSIN A; NAPSA

  • PRONAPSIN A
  • NAPA
  • NAP1

HGNC 批准的基因符号:NAPSA

细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,358,471-50,369,330(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

天冬氨酸蛋白酶属于内肽酶类别。 它们包含 2 个同源结构域,每个结构域都包含一个称为 psi 环的结构特征。 通过 EST 数据库搜索与天冬氨酸蛋白酶组织蛋白酶 E(116890) 同源的序列,Tatnell 等人(1998) 克隆了一种新型天冬氨酸蛋白酶,他们将其称为 napsin A(NAPA)。 NAPA cDNA编码推导的420个氨基酸的多肽,由4个区域组成:24个残基的信号肽、40个氨基酸的前体、336个氨基酸的成熟酶和18个残基的C端延伸。 成熟蛋白含有 3 个预测的二硫键和 3 个潜在的 N 连接寡糖附着位点。 它还包含 RGD 基序,这是一种整合素结合的识别基序,位于 C 末端,紧邻天冬氨酸蛋白酶中独特的 4 个氨基酸插入片段之前。 人napsin A 与小鼠同源物有72.6% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析检测到 1.6 kb 转录物主要在肺中表达,在肾、脾和白细胞中表达水平较低。 Schauer-Vukasinovic 等人进行的免疫组织化学研究(1999)揭示了napsin A在肾和肺中高表达,但在脾中低表达。

楚曼等人(1999) 从腺癌中克隆了 NAPA。 他们检测了肺 II 型肺泡细胞中 NAPA 的表达。 他们指出,由于 NAPA 在超过 90% 的原发性肺腺癌中表达,但在其他恶性肿瘤中不表达,因此它是这种癌症的潜在标志物。

塔特内尔等人(1998) 分离出一个相关基因,他们将其称为 napsin B,与 NAPA 具有 86% 的氨基酸同一性。 与 NAPA 不同,napsin B 仅在脾脏中表达。 由于 napsin B cDNA 缺乏框内终止密码子,并且在疏水性-疏水性-甘氨酸区域包含多态性,这将使酶失活,因此作者认为它是一个转录的假基因。