核酸外切酶 3-prime-to-5-prime 结构域蛋白 2; EXD2

• EXDL2

HGNC 批准的基因符号：EXD2

细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,191,497-69,244,017（来自 NCBI）

▼ 说明

EXD2 是双链断裂（DSB） 切除和高效同源重组（HR） 所必需的核酸外切酶。 EXD2 以损伤依赖性方式被招募到染色质，并与 MRE11（MRE11A; 600814）、RAD50（604040） 和 NBS1（NBN; 602667）（MRN） 复合物相互作用，通过其 3-prime-to-5-prime 核酸外切酶活性加速切除（Broderick et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Broderick 等人通过免疫沉淀-质谱分析来鉴定与人 U2OS 骨肉瘤细胞表达的 CTIP（RBBP8; 604124） 相互作用的蛋白质（2016） 确定了 EXD2。 EXD2 在脊椎动物中高度保守。

▼ 基因功能

布罗德里克等人（2016） 发现用 EXD2 的短干扰 RNA 处理 U2OS 细胞使它们对 DSB 诱导剂敏感。 EXD2 耗尽的细胞的复制蛋白 A（RPA; 179835） 焦点形成动力学严重受损，并且响应 DSB 诱导，RPA 在 ser4 和 ser8 处的磷酸化受损。 进一步分析表明，EXD2 是一种具有 3-prime-to-5-prime 极性的核酸外切酶，并将其确定为有效处理 DSB 和促进 HR 所需的切除机制的组成部分。 EXD2与MRE11合作进行DSB修复。 布罗德里克等人（2016） 得出结论，EXD2 是通过 HR 依赖性 DSB 修复维持基因组稳定性的关键因素。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 EXD2 序列（GenBank BC001962） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 EXD2 基因对应到染色体 14q24.1。