V-SET 和含有跨膜结构域的蛋白 2-L样; VSTM2L

  • VSTM2-LIKE
  • 20号染色体开放解读码组102; C20ORF102

HGNC 批准的基因符号:VSTM2L

细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:37,903,103-37,945,349(来自 NCBI)

▼ 说明

VSTM2L 是一种分泌蛋白,可与护脑素(HM;参见 561010)结合并抑制其神经保护活性(Rossini 等人,2011)。

▼ 克隆与表达

HN 是一种分泌型 24 个氨基酸肽,对一系列细胞毒性和神经毒性损伤以及阿尔茨海默病培养模型具有神经保护活性(104300)。 Rossini 等人在胎儿脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 HN 作为诱饵(2011)克隆了VSTM2L。 推导的 204 个氨基酸蛋白具有 N 端信号序列和中央 IgG 样结构域。 定量 PCR 检测到成人大脑区域中存在可变的 VSTM2L 表达,其中皮层以及整个成人和胎儿大脑中的水平最高。 在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。 Vstm2l 在大鼠组织中具有相似的分布。 荧光标记的 VSTM2L 在转染的 HEK293 细胞的细胞质中表达,但在细胞核中不表达。 蛋白质印迹分析检测到啮齿动物血清中的 Vstm2l。

▼ 基因功能

Rossini 等人使用免疫共沉淀和蛋白质下拉分析(2011) 证实 VSTM2L 在共转染的 HEK293 细胞中与 HN 相互作用。 HN 的过度表达增加了培养的大鼠皮质神经元的活力。 VSTM2L 的过度表达本身对细胞活力没有影响,但它以剂量依赖性方式减弱 HN 的神经保护作用。 VSTM2L 还削弱了 HN 在阿尔茨海默病啮齿动物模型中培养的神经元中的神经保护作用。 结构域分析表明,N 端信号序列是 VSTM2L 分泌所必需的,并且中央 IgG 样结构域与 HN 结合。 抑制 HN 神经保护活性需要 VSTM2L 的分泌。

▼ 测绘

Hartz(2015) 根据 VSTM2L 序列(GenBank AK056177) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 VSTM2L 基因对应到染色体 20q11.23。