尤因肉瘤

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现智障和生理缺陷等问题。研究人员正在探究：22号衍生染色体上有哪些基因以及这些基因在人体的生长发育过程中，起着怎样的作用？患者体内22号染色体的易位可能会诱发尤因肉瘤。这些肿瘤生长在骨骼（如软骨）或软组织（神经组织）内。这是最常见的染色体易位现象，医学上记其为t（11;22），将22号染色体的EWSR1基因的一部分和11号染色体的 FLI1基因的部分遗传物质融合在一起，形成EWSR1/FLI1融合基因。EWSR1基因和其他一些基因融合的染色体易位现象可能会诱发尤因肉瘤，尽管染色体的此类易位现象相对较为少见。在人的一生中，染色体变异都可能诱发此类癌症，而这些染色体变异现象仅仅出现在癌细胞中。此遗传物质的变异类型，被称为体细胞染色体突变，不具有遗传性。EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白质，在医学上被称为EWS/FLI，有两种基因合成的蛋白质的多重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白，附着在DNA上，调节转录过程，这是基因合成蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节特定蛋白的转录过程，达到控制某些细胞生长，分裂的功能。EWSR1基因合成的EWS蛋白，也能调控转录过程。EWS/FLI合成蛋白有FLI蛋白结合DNA的功能，还具有EWS蛋白的遗传转录过程调控功能。研究结果表明：EWS/FLI蛋白会非正常地启动或终止一系列基因的转录过程。转录过程若是失去了控制，会使得细胞失控或非正常地生长或分化，使得恶性肿瘤进一步生长。

发病率

每年平均约100万新生儿中就有3位被诊断患有尤因肉瘤。据估计，在美国每年约有250名新生儿被诊断患有其中一类尤因肉瘤。尤因肉瘤占所有新生儿癌症患者病例约1.5%，它是儿科第二大常见骨科肿瘤（最常见的儿科骨癌是骨肉瘤）

基因突变

诱发尤因肉瘤最常见的两类基因突变是22号染色体上的EWSR1基因突变与11号染色体上的 FLI1基因突变。22号与11号染色体上的遗传物质重组易位现象，在医学上被记作t（11;22），在此易位过程中，EWSR1与FLI1基因的某些成分融合，形成EWSR1/FLI1融合基因。人在一生中，体内均可能出现上述基因突变，但仅仅在肿瘤细胞中可发现上述基因突变现象。患者体内出现的此类基因突变，被称为体细胞型突变，并不具有遗传性。医学上称EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白为EWS/FLI，此洛合蛋白具有EWSR和FLI1基因各自合成蛋白的双重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白与DNA共同发生作用，调节转录遗传活动，这是基因合成蛋白的第一步。FLI蛋白通过调节特定基因的转录过程，从而达到控制某些细胞生长与繁殖的过程。医学上称EWSR1基因合成的蛋白为EWS蛋白，此蛋白亦调控基因的转录过程。EWS/FLI蛋白不仅具有和FLI蛋白一样，可与DNA结合的功能，而且具有EWS蛋白对于基因转录过程的调控功能。医学界的观点是：EWS/FLI蛋白能在各类情况下启动或是终止多种基因转录过程。此类转录过程的失调会使得细胞失控地生长分化，并形成一些非正常发育成熟的细胞，从而促使肿瘤进一步生长。约85%的尤因肉瘤患者体内有EWSR1/FLI1融合基因。将EWSR1基因与其他和FLI1相关的基因融合的染色体易位现象亦能引发各种尤因肉瘤，可是上述染色体另类易位现象相对较为少见。此类相对较为少见的基因易位现象所合成的洛合蛋白基本具有与EWS/FLI蛋白相同的功能。

遗传模式

通常而言，此染色体异常症不具有遗传性，却是由妊娠后体细胞内的基因发生突变而导致的。所以尤因肉瘤亦被称为是一类体细胞型遗传病。