小眼症，孤立 2; MCOP2

• 无眼症，临床，孤立

▼ 命名法

“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现重大缺陷（Francois，1961）。 只能通过组织学诊断（Reddy 等，2003；Morini 等，2005；Smartt 等，2005），但很少这样做。 在大多数已发表的案例中，术语“无眼症”被用作更合适的术语“极端小眼症”或“临床无眼症”的同义词。

▼ 临床特征

科恩等人（1988） 描述了以色列的一个大型近亲阿拉伯血统，其中 3 代以上的 19 人患有双边深度小眼症，没有相关异常，但智力正常。 1例女婴在新生儿期进行了气管食管瘘修复术； 1 个月大时进行静脉肾盂造影和超声检查，发现她有轻度右侧肾积水。 科恩等人（1988） 指出这些异常“无疑与小眼症无关”（参见小眼症和食管闭锁，MCOPS3，206900）。

▼ 分子遗传学

巴-约瑟夫等人（2004） 研究了 4 个患有常染色体隐性孤立性小眼症/临床无眼症的家庭（2 个阿拉伯裔、1 个贝都因裔和 1 个波斯犹太裔），但没有相关的眼睛异常。 在 2 个阿拉伯家族中，其中 1 个此前已被 Kohn 等人报道过（1988），他们分别鉴定了 CHX10 基因中错义突变（142993.0003） 和缺失（142993.0004） 的纯合性。 其他 2 个家族中未发现突变。

Faiyaz-Ul-Haque 等人发现，来自卡塔尔 2 个近亲家庭的 6 名患有孤立性小眼症和角膜浑浊的患者中（2007） 鉴定了 CHX10 基因中 R200P 突变（142993.0002） 的纯合性。 这些患者的颅面特征、身高、体重和智力均正常。 未受影响的父母是该突变的杂合子。