贫血，先天性发育不全，伴有多种先天性异常/智力低下综合症

Mori 等人（1999） 描述了一名患有先天性发育不全性贫血、面部“粗糙”、全身多毛症伴头皮少毛症、小指短、脚趾甲发育不良和智力低下的女孩。 一位姐姐1岁时去世，她患有严重的先天性贫血、指甲发育不良、出生体重低、发育迟缓、反复上呼吸道感染。 森等人（1999） 认为姐姐也存在同样的多重先天性异常/智力迟钝综合征（MCA/MR）。 他们没有找到完全相同的症状组合的报告，这些症状似乎以常染色体隐性方式遗传。