发散蛋白激酶结构域 2A; DIPK2A

• 3号染色体开放解读码组58； C3ORF58
• 在自闭症 1 中删除； DIA1

HGNC 批准的基因符号：DIPK2A

细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:143,971,797-143,992,367（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Takatalo 等人通过使用多维色谱和串联质谱（MS/MS） 分析对大鼠肝脏进行高通量蛋白质分析（2006） 鉴定了 c3orf58。 该蛋白质含有信号肽并定位于高尔基体。 在一项针对患有自闭症的近亲家庭的研究中（209850），Morrow 等人（2008） 在患有自闭症和癫痫症的个体中，在染色体 3q24 上纯合删除的 886 kbp 区域内鉴定出人类 C3ORF58。

阿齐兹等人（2011） 指出推导的 430 个氨基酸 DIA1 蛋白的计算分子量为 49.5 kD。 它含有一个 N 末端信号肽。 EST 和微阵列数据库分析表明 DIA1 广泛表达。

▼ 基因功能

莫罗等人（2008） 在筛选受神经元活动调节的基因时发现了 C3ORF58。 在使用培养的大鼠海马神经元的微阵列筛选中，C3ORF58 的表达在氯化钾升高的膜去极化后 6 小时内急剧增加。 C3ORF58 包含几个进化上保守的 MEF2（参见 600660）、CREB（123810）和 SRF（600589）结合位点，并且 C3ORF58 的去极化依赖性转录被 MEF2 转录因子的 RNA 干扰敲除强烈抑制，这表明 C3ORF58 可能是直接或间接的 MEF2 靶标。 作者建议将 C3ORF58 重命名为 DIA1，“在 autism-1 中删除”。 莫罗等人（2008） 得出的结论是，他们的研究结果表明，神经活动后基因表达的调节缺陷可能是看似不同的自闭症突变的共同机制。

▼ 测绘

C3ORF58 基因定位于染色体 3q24（Morrow 等，2008）。