鼻睑脂肪瘤-缺损综合征; NPLCS

• 眼睑缺损-脂肪瘤综合征

鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Suresh 等人总结，2011）。

▼ 临床特征

Penchaszadeh 等人（1980, 1982） 描述了一个委内瑞拉家庭，其中 3 代有 8 人在中、内三分之一交界处出现上下眼睑双侧缺损；两个上眼睑内侧区域有明显的限制性圆形脂肪沉积物；泪点发育不全或错位；眼距过远；鼻梁宽阔，鼻梁和鼻唇部区域脂肪堆积。观察到男性之间的遗传。外显似乎已经完成。第二代中，一名受影响的男性影响了 2 个妻子各自生下的孩子，只有三分之一的正常孩子受到影响。

Akarsu 和 Sayli（1991） 报道的土耳其家庭证实了这种综合征，该家庭 4 代中有 7 名成员受到影响。特征包括先天性鼻睑脂肪瘤、远眦和上下眼睑双侧缺损，无中面部发育不全。该家族中有2例男性间遗传的病例。照片中的委内瑞拉家庭和土耳其家庭的外表都很引人注目。该综合征很容易与额鼻发育不良（136760） 和颅额鼻发育不良（304110） 区分开来，后者只是表面上相似。

博克-昆茨等人（2000） 描述了患有鼻睑脂肪瘤-缺损综合征的新生儿的眼科表现和临床病程。除了现有文献中描述的眼部和颌面部检查结果外，患者还患有隐性成分的小幅度跳动性眼球震颤、高度远视散光和可变的间歇性外斜视，这些症状通过部分遮盖首选眼而得到缓解。手术修复双侧上眼睑缺损并切除双侧鼻睑脂肪瘤。细胞遗传学研究没有发现染色体异常的证据，作者得出结论，该患者的颅面畸形是由自发突变引起的。

苏雷什等人（2011） 描述了一名 16 岁印度女孩的散发性鼻睑脂肪瘤缺损综合征病例，她的父母非近亲结婚。除了该疾病的典型特征外，她还患有角膜缘皮样瘤。

查孔-卡马乔等人（2013）报道了一名患有 NPLCS 的 7 个月大的墨西哥女孩，她出生时鼻睑区域双侧对称性皮下组织堆积，延伸至前额和上唇。2个月大时的检查显示，一个圆形软肿瘤横向移位内眼角，导致明显的远角。眼睑内、中1/3交界处上下眼睑对称缺损，上下泪点缺失或移位，双侧溢泪，内侧睫毛缺失。此外，她还有长头畸形、额头宽阔、寡峰、眉毛稀疏且方向错误、鼻梁宽而凹陷、耳朵位置低、杯状且发育不良。7 个月大时，前额和鼻睑肿瘤更加突出，并覆盖了虹膜的内侧部分。体检发现双侧无名指弯曲指，但没有其他全身异常。眼部超声检查与双侧纳米眼球一致，头部 CT 扫描显示上颌发育不全，眶距正常，鼻睑区域覆盖脂肪瘤组织，但无脑畸形。前额皮肤和皮下组织活检显示平滑肌错构瘤与脂肪瘤组织混合。查孔-卡马乔等人（2013） 指出，这是第六例报告的 NPLCS 患者。头部CT扫描显示上颌发育不全，眶距正常，鼻睑区域覆盖脂肪瘤组织，但无脑畸形。前额皮肤和皮下组织活检显示平滑肌错构瘤与脂肪瘤组织混合。查孔-卡马乔等人（2013） 指出，这是第六例报告的 NPLCS 患者。头部CT扫描显示上颌发育不全，眶距正常，鼻睑区域覆盖脂肪瘤组织，但无脑畸形。前额皮肤和皮下组织活检显示平滑肌错构瘤与脂肪瘤组织混合。查孔-卡马乔等人（2013） 指出，这是第六例报告的 NPLCS 患者。

▼ 遗传

Penchaszadeh 等人报告的 NPLCS 在家族中的遗传模式（1982） 以及 Akarsu 和 Sayli（1991） 与具有完全外显率的常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

有关 ZDBF2 基因变异与鼻睑脂肪瘤-缺损综合征之间可能关联的讨论，请参见 617059.0001。