具有简化的回旋模式的小头畸形

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学研究记录了小头畸形和简化的脑回模式，没有厚脑回。 遗传学研究排除了该家族与染色体 17p13.3 上的 LIS1 基因（601545） 或染色体 8p23 上的 MCPH1 基因（607117） 的连锁。

拉贾布等人（2007） 报道了一个来自阿曼的近亲家庭，其中 4 名兄弟姐妹患有先天性原发性小头畸形，并在出生后数小时至数周内死于中枢性呼吸暂停。 不同的特征包括癫痫发作、躯干肌张力减退、反射亢进和皮质失明。 脑成像显示脑回模式简化、胼胝体变薄、脑干轻度发育不全和小脑萎缩。 没有其他明显异常。 作者注意到与阿米什形式的小头畸形（MCPHA；607196）的表型相似，但排除了阿曼家族中的这一基因座。 拉贾布等人（2007） 表明阿曼家庭患有与 Peiffer 等人报道的不同的疾病（1999）因为那个家庭的生存时间更长。

德西尔等人（2008） 报道了一名摩洛哥近亲出生的女孩，患有小头畸形（-3.5 SD）、语言迟缓和 4 岁时癫痫发作 2 次。 脑部 MRI 显示出简化的脑回模式，额叶区域更为严重，顶叶和颞叶区域的严重程度逐渐降低。 6岁时，她出现多动症，智商为50。该家庭第二次怀孕的胎儿超声检查显示小头畸形复发。 妊娠 30 周时胎儿脑 MRI 显示皮质回从前到后梯度下降。 额叶很小，呈方形。 遗传分析检测到 ASPM 基因（605481.0009） 中存在截短突变的纯合性。 数据表明，至少一种形式的原发性小头畸形（MCPH5；608716）与具有简化回旋模式的小头畸形形式是等位基因。 然而，德西尔等人（2008）指出，小头畸形患者的产前和产后脑部成像很少有报道，这表明这两种疾病实际上可能代表了一个表型连续体。

▼ 诊断

Vermeulen 等人基于对 12 名患有小头畸形和简化脑旋模式的婴儿和 5 名对照婴儿的研究（2010） 开发了一种简单可靠的 MRI 评级量表，可以可靠地区分受影响和未受影响的个体。 “回转得分”与视觉得分密切相关。 除了简化的脑回模式外，还发现了其他大脑异常，最常见的是侧脑室扩张（75%）和胼胝体部分或完全发育不全（58%）。