MARVEL 域包含蛋白 3; MARVELD3

HGNC 批准的基因符号：MARVELD3

细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,626,179-71,641,964（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Steed等人通过数据库分析和Caco-2人结肠腺癌细胞系的RT-PCR（2009）克隆了MARVELD3的2个剪接变体。 推导的蛋白质含有410和401个氨基酸。 预计两者均含有 4 个跨膜结构域并具有胞质 N 和 C 末端。 两种异构体共享相同的 198 个氨基酸的 N 端胞质结构域，但其跨膜结构域和 C 端尾部的序列不同。 蛋白质印迹分析在 Caco-2、人角膜上皮、前列腺和乳腺细胞系中检测到表观分子量为 40 kD 的 MARVELD3。 对各种上皮细胞和内皮细胞系以及整个小鼠组织的 RT-PCR 分析检测到这两种变体的广泛表达，以及一些变体特异性表达。 汇合的极化上皮细胞的免疫组织化学分析显示 MARVELD3 与 闭合蛋白（OCLN; 602876） 在连接复合物上共定位。 数据库分析在几种脊椎动物中检测到 MARVELD3 直向同源物，但在无脊椎动物中未检测到，并且仅在哺乳动物中检测到 MARVELD3 剪接变体。 相比之下，鸡基因组包含 2 个不同的 Marveld3 基因，它们位于不同的染色体上。

▼ 基因功能

Steed 等人使用小干扰 RNA（2009） 发现 Caco-2 细胞中 MARVELD3 的缺失不会改变单层形态、连接蛋白的定位或功能性紧密连接的形成。 然而，MARVELD3 耗尽的细胞的电阻值比对照组高 25%。

▼ 测绘

王等人（2009） 指出 MARVELD3 基因对应到染色体 16q22.3。

Hartz（2011） 根据 MARVELD3 序列（GenBank BC005052） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 MARVELD3 基因对应到染色体 16q22.2。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 MARVELD3 基因附近的变异与对严重疟疾的抵抗力之间可能存在关联的讨论，请参阅 611162。